A Doença de Fabry é uma doença rara, complexa e de difícil diagnóstico, que pode afetar vários órgãos e comprometer significativamente a qualidade de vida dos pacientes. Apesar dos avanços científicos e terapêuticos, o subdiagnóstico, as barreiras no acesso a tratamentos inovadores e a necessidade de uma abordagem multidisciplinar continuam a ser desafios centrais. A cardiologista Olga Azevedo, especialista em doenças lisasssomais de sobrecarga, explica as dificuldades que os profissionais de saúde e os doentes enfrentam e o que pode ser feito para melhorar o diagnóstico e o tratamento desta condição.