Desde 2014, já foram atribuídos 11.670 cartões a pessoas com doenças raras, que contêm informação clínica essencial para que em situação de emergência os médicos saibam que procedimentos adotar sem pôr os doentes risco.
Isabel Gonçalves, Coordenadora da Unidade de Hepatologia e Transplantação Hepática Pediátrica da ULS de Coimbra, alerta para os sintomas da colangite esclerosante na idade pediátrica que podem ser facilmente confundidos com outras doenças.
A existência de um registo nacional de doenças raras é o desejo de todos os profissionais de saúde que têm de dar resposta a patologias que são mais que desafiantes. Em entrevista, a internista Luísa Pereira, coordenadora do Núcleo de Estudos das Doenças Raras da Sociedade Portuguesa de Medicina Interna, aborda esta problemática.
No Hospital de Santa Maria, em Lisboa, desde 2016 que se tem uma consulta multidisciplinar para a Síndrome de Sjögren. Apesar de rara, esta condição tem “forte impacto” na vida dos doentes, daí se apostar também na investigação e na sensibilização de médicos de diferentes especialidades. O reumatologista Vasco C. Romão fala-nos da tríade de sintomas que pode ajudar na suspeição deste problema de saúde.
O projeto Via Verde Saúde surgiu em 2022 nos concelhos do Seixal e Almada, no âmbito do Serviço Nacional de Saúde, para dar resposta à escassez de médicos de família.
Paulo Gonçalves, presidente da RD-Portugal, chama a atenção para a problemática das doenças raras e como vai ser importante ter um Registo Nacional que permita acesso nos diferentes setores da saúde.
A Associação de Síndromes Excecionalmente Raras e Pessoas sem Diagnóstico (SERaro), assinalou dois anos de existência. De acordo com Ana Rute Sabino, presidente da SERaro, a associação nasceu da “necessidade de dar voz e apoio às pessoas com síndromes excecionalmente raras e àquelas que ainda não estejam diagnosticadas”.
Maria de Belém Roseira foi ministra da Saúde entre 1995 e 1999 e, atualmente, é presidente do Conselho Geral da Fundação para a Saúde – FSNS. Defensora do Serviço Nacional de Saúde (SNS), a responsável considera que é preciso haver mais planeamento e estratégia e também menos preconceitos quando se trata de articulação de cuidados entre público, privado e social.
A existência de médico próprio nas ERPI permite prestar melhores cuidados e evita idas desnecessárias às urgências, defendem também médicos com competência em Geriatria.
