A existência de um registo nacional de doenças raras é o desejo de todos os profissionais de saúde que têm de dar resposta a patologias que são mais que desafiantes. Em entrevista, a internista Luísa Pereira, coordenadora do Núcleo de Estudos das Doenças Raras da Sociedade Portuguesa de Medicina Interna, aborda esta problemática.