Quase metade das pessoas com doenças raras não são acompanhadas em centros de referência para a sua patologia, seja por desconhecimento, inexistência ou porque são acompanhadas em consulta específica, revela um inquérito divulgado.
Isabel Gonçalves, Coordenadora da Unidade de Hepatologia e Transplantação Hepática Pediátrica da ULS de Coimbra, alerta para os sintomas da colangite esclerosante na idade pediátrica que podem ser facilmente confundidos com outras doenças.
A existência de um registo nacional de doenças raras é o desejo de todos os profissionais de saúde que têm de dar resposta a patologias que são mais que desafiantes. Em entrevista, a internista Luísa Pereira, coordenadora do Núcleo de Estudos das Doenças Raras da Sociedade Portuguesa de Medicina Interna, aborda esta problemática.
No Hospital de Santa Maria, em Lisboa, desde 2016 que se tem uma consulta multidisciplinar para a Síndrome de Sjögren. Apesar de rara, esta condição tem “forte impacto” na vida dos doentes, daí se apostar também na investigação e na sensibilização de médicos de diferentes especialidades. O reumatologista Vasco C. Romão fala-nos da tríade de sintomas que pode ajudar na suspeição deste problema de saúde.
Paulo Gonçalves, presidente da RD-Portugal, chama a atenção para a problemática das doenças raras e como vai ser importante ter um Registo Nacional que permita acesso nos diferentes setores da saúde.
A Associação de Síndromes Excecionalmente Raras e Pessoas sem Diagnóstico (SERaro), assinalou dois anos de existência. De acordo com Ana Rute Sabino, presidente da SERaro, a associação nasceu da “necessidade de dar voz e apoio às pessoas com síndromes excecionalmente raras e àquelas que ainda não estejam diagnosticadas”.
