No próximo dia 27 de fevereiro, o Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (INSA) dará lugar ao evento “Mostre que apoia as Doenças Raras”. Uma conferência da Aliança Portuguesa de Doenças Raras que visa o debate sobre investigação e o papel das associações.
As Doenças Congénitas da Glicosilação (CDG) são um grupo de doenças metabólicas raras com mais de 100 diferentes subtipos. Em Portugal existem cerca de 70 casos confirmados.
O medicamento para a paramiloidose, cuja prescrição era até agora feita no Hospital de Santo António, vai começar a ser dispensado a partir de amanhã em hospitais da região centro
“Raros”… Sem consultas na Casa dos Marcos. Proposta de contratualização de consultas de especialidade aguarda há mais de um ano a aprovação da tutela
Francisco Ramos defendeu uma protecção dos medicamentos órfãos, mas alertou para o aproveitamento da legislação que faz que alguns destes fármacos sejam de “grande consumo e de custos muito elevados
A reunião MPS e o Cérebro decorreu em Évora, no dia 18 de março, co-organizada pela Sociedade Portuguesa de Doenças Metabólicas (SPDM), com o apoio da BioMarin, e dedicada à doença neurodegenerativa nas MPS, um grupo de doenças de sobrecarga lisosomal, genéticas e ultra-raras
No âmbito do 13.º Simpósio Internacional da Sociedade Portuguesa de Doenças Metabólicas, o Hotel Vila Galé Évora vai acolher, dia 18 de março, a reunião satélite "Mucopolissacaridoses (MPS) e o Cérebro", na qual participam investigadores nacionais e internacionais
O Instituto Ricardo Jorge desenvolveu um novo método para diagnosticar a doença de Niemann-Pick tipo C (NPC), que afeta 2,2 em cada 100 mil recém-nascidos
O Dia Mundial da Doença de Gaucher assinala-se este ano pela primeira vez em Portugal com o objetivo de chamar a atenção para esta doença rara, genética e que afeta pelo menos 140 portugueses.
