Doenças Congénitas da Glicosilação
As Doenças Congénitas da Glicosilação (CDG) são um grupo de doenças metabólicas raras com mais de 100 diferentes subtipos. Em Portugal existem cerca de 70 casos confirmados.
Paula Brito e Costa >> Falta de acordo com Estado deixa doentes sem apoio
“Raros”… Sem consultas na Casa dos Marcos. Proposta de contratualização de consultas de especialidade aguarda há mais de um ano a aprovação da tutela
Administrador do IPO de Lisboa alerta para consumo elevado de medicamentos órfãos
Francisco Ramos defendeu uma protecção dos medicamentos órfãos, mas alertou para o aproveitamento da legislação que faz que alguns destes fármacos sejam de “grande consumo e de custos muito elevados
Paradigma no tratamento da doença neurodegenerativa associada às Mucopolissacaridoses mudou
A reunião MPS e o Cérebro decorreu em Évora, no dia 18 de março, co-organizada pela Sociedade Portuguesa de Doenças Metabólicas (SPDM), com o apoio da BioMarin, e dedicada à doença neurodegenerativa nas MPS, um grupo de doenças de sobrecarga lisosomal, genéticas e ultra-raras
Especialistas mundiais debatem Mucopolissacaridoses e o Cérebro em Évora
No âmbito do 13.º Simpósio Internacional da Sociedade Portuguesa de Doenças Metabólicas, o Hotel Vila Galé Évora vai acolher, dia 18 de março, a reunião satélite "Mucopolissacaridoses (MPS) e o Cérebro", na qual participam investigadores nacionais e internacionais
Novo método para diagnosticar doença rara desenvolvido em Portugal
O Instituto Ricardo Jorge desenvolveu um novo método para diagnosticar a doença de Niemann-Pick tipo C (NPC), que afeta 2,2 em cada 100 mil recém-nascidos
Portugal assinala pela primeira vez Dia Mundial da Doença de Gaucher
O Dia Mundial da Doença de Gaucher assinala-se este ano pela primeira vez em Portugal com o objetivo de chamar a atenção para esta doença rara, genética e que afeta pelo menos 140 portugueses.