Especialistas mundiais debatem Mucopolissacaridoses e o Cérebro em Évora

O encontro vai dedicar-se às mais recentes conclusões sobre a função neurológica em doentes com MPS e à partilha de casos clínicos, de modo a compreender o impacto destas doenças ao nível do sistema nervoso central e défices neurocognitivos associados e determinar as melhores práticas na avaliação da respetiva progressão.

As MPS, cuja prevalência mundial dos seus vários tipos é de um caso para cada 16.000-30.000 nascimentos, englobam sete tipos do grupo das doenças de sobrecarga do lisossoma.

Estas patologias surgem devido a uma deficiência herdada de uma enzima envolvida na degradação de hidratos de carbono complexos, os mucopolissacarídeos ou glicosaminoglicanos (GAG’s).

Numa situação normal, as enzimas do lisossoma degradam estas macromoléculas em componentes mais pequenos, permitindo a assimilação pelo organismo. Quando a degradação dos GAG’s não se faz corretamente, a célula torna-se incapaz de excretar os resíduos dos hidratos de carbono e estes acumulam-se nos lisossomas.

Esta acumulação desregula o funcionamento normal da célula e conduz a manifestações físicas da doença. O heparan sulfato, o dermatan sulfato e o keratan sulfato são produtos resultantes de um processo de degradação incompleto. Estes produtos secundários são segregados e detetados na urina, funcionando como biomarcadores para o diagnóstico das MPS.

A agregação das GAG’s acontece essencialmente no fígado, rins, pulmões, baço, coração, sistema músculo-esquelético e também no Sistema Nervoso Central. Como resultado, observam-se deformações esqueléticas, alterações nos órgãos e tecidos e lesões secundárias graves, dependendo os sintomas do tipo de MPS em questão.

O encontro será presidido por Elisa Leão Teles e Paul Harmatz, respetivamente pediatra especialista em doenças metabólicas no Hospital de São João, no Porto, tendo liderado ensaios clínicos em doentes com MPS, e médico gastroenterologista e Diretor do Centro de Investigação do Hospital Pediátrico de Oakland, EUA.

Nos últimos 10 anos, Paul Harmatz participou em ensaios clínicos em doentes com MPS e esteve envolvido no tratamento clínico de doentes na Califórnia. O encontro contará ainda com a participação de investigadores de hospitais de Coimbra, Porto, Barcelona, Santiago de Compostela e Buenos Aires.

Comunicado de Imprensa/SO