Novo método para diagnosticar doença rara desenvolvido em Portugal

A Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética do Instituto Ricardo Jorge desenvolvei um novo método de diagnóstico bioquímico e molecular, mais rápido e menos invasivo, para a doença de Niemann-Pick tipo C (NPC).

A NPC tem uma prevalência em Portugal de 2,2 casos em cada 100 mil recém-nascidos e consiste na existência de defeitos no transporte intracelular do colesterol, conduzindo a uma acumulação excessiva em diferentes órgãos.

“(…) O aparecimento dos primeiros sintomas pode ocorrer tanto no período perinatal como apenas aos 50 anos de idade, sendo o prognóstico mais grave nos casos de envolvimento neurológico precoce, levando à morte prematura de grande parte dos doentes”, indicou o Instituto Ricardo Jorge.

Segundo o Instituto, o diagnóstico tradicional desta doença tem sido feito com base na deteção da acumulação de colesterol.

“A partir de agora a suspeita clínica de NPC passa a poder ser confirmada através do doseamento bioquímico de oxiesteróis, método muito menos invasivo, rápido e sensível, sendo o estudo molecular também necessário para a confirmação do diagnóstico”, refere um comunicado do instituto.

A nova metodologia, desenvolvida pelo Departamento de Genética Humana do Instituto Ricardo Jorge, é única em Portugal.

Este departamento – através da Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética (URN) e dos grupos da sua Unidade de Investigação – “tem-se dedicado ao diagnóstico e investigação de doenças raras”.

Estima-se que na União Europeia entre 25 a 36 milhões de pessoas sofram de uma doença rara.

LUSA/SO