Uma Visão Abrangente da Doença de Gaucher para Médicos de Medicina Geral e Familiar

A Doença de Gaucher (DG) é uma doença genética autossómica recessiva rara e progressiva, caracterizada pela deficiência da enzima b-glucocerebrosidase, uma enzima essencial para o metabolismo lipídico, cuja função é catalisar a quebra do glicocerebrosídeo em glicose e ceramida (Figura 1). Na ausência ou deficiência funcional dessa enzima, como se verifica na DG, ocorre o acúmulo progressivo de glicocerebrosídeo nas células (que se demoninam células de Gaucher), levando a danos celulares, especialmente em células do sistema reticuloendotelial.

Este artigo visa fornecer uma visão abrangente da DG, com foco nas considerações para médicos de Medicina Geral e Familiar.

Figura 1 – Estrutura da glicosilceramida (GlcCer) e degradação pela GCase em glicose e ceramida. Fonte: Boer, D. E., van Smeden, J., Bouwstra, J. A., & Aerts, J. M. (2020). Glucocerebrosidase: functions in and beyond the lysosome. Journal of clinical medicine, 9(3), 736.

Epidemiologia

Embora a DG seja rara, com uma incidência de aproximadamente 1 em 40.000 a 60.000 nascidos vivos, é crucial que os médicos estejam cientes da condição devido à sua gravidade e impacto na qualidade de vida dos pacientes.

Classificação

A DG é classificada em três tipos principais: Tipo 1 (não neuropático), Tipo 2 (neuropático agudo), e Tipo 3 (neuropático crônico). O Tipo 1 é o mais comum e pode se manifestar em qualquer idade, enquanto os Tipos 2 e 3 afetam principalmente o sistema nervoso central, com início na infância.

Sinais e Sintomas

Os sintomas estão maioritariamente relacionados com a acumulação de células de Gaucher nos diversos órgãos e tecidos, sendo que os mais comuns incluem hepatoesplenomegalia, anemia, trombocitopenia, fadiga e osteopenia. Em casos mais graves, os pacientes podem apresentar disfunção neurológica, como convulsões e comprometimento cognitivo.

Diagnóstico

O diagnóstico da DG começa sempre pela suspeição clínica e envolve uma avaliação clínica, analítica e imagiológica. Face à suspeita diagnóstica deve ser realizado o teste por Dried blood spot (DBS) que permite avaliar a rastrear mais importante para confirmar a doença de Gaucher é uma análise ao sangue para avaliar os níveis de atividade da b-glucocerebrosidase (teste de atividade enzimática). Em pacientes com DG, os níveis de atividade enzimática podem por vezes ser 70 a 90% inferiores aos dos indivíduos saudáveis. A confirmação diagnóstica é realizada por meio da identificação da mutação genética associada à doença. A colaboração entre médicos de Medicina Geral e outros especialistas é crucial para um diagnóstico precoce e preciso.

Abordagem Terapêutica

O tratamento da DG concentra-se na reposição enzimática, geralmente administrada por infusão intravenosa regular. A gestão multidisciplinar é essencial, envolvendo especialistas em hematologia, neurologia, ortopedia e outros profissionais de saúde.

Considerações para Médicos de Medicina Geral e Familiar

1. Diagnóstico Precoce: Dada a variabilidade de sintomas, a suspeita clínica é vital. Os médicos de Medicina Geral desempenham um papel crucial na identificação inicial da
2. Aconselhamento Genético: Oferecer aconselhamento genético aos pacientes e às suas famílias é essencial para entender o risco de recorrência e fornecer informações sobre opções familiares e reprodução.
3. Gestão da Qualidade de Vida: Além da gestão clínica, a abordagem centrada no paciente é Os médicos de Medicina Geral podem ajudar na coordenação do suporte psicossocial e na promoção da qualidade de vida dos pacientes.

Conclusão

A DG é uma condição complexa que requer uma abordagem integrada. Médicos de Medicina Geral e Familiar desempenham um papel crucial na identificação precoce, encaminhamento adequado e apoio contínuo dos pacientes afetados pela DG. A colaboração interdisciplinar é essencial para otimizar os resultados e melhorar a qualidade de vida desses indivíduos.