Distonia. Sintomas “são ignorados pelos doentes ou podem não ser reconhecidos pelos médicos”

O que é a distonia e quais são as causas desta condição?

A distonia refere-se a um grupo de doenças do movimento, com origem no sistema nervoso central, que se caracterizam pela presença de contrações musculares involuntárias que conduzem a existências de posturas ou movimentos anormais. Estas podem estar associadas a dor, a qual pode ser bastante incapacitante, e o tremor, outro sintoma comum sobretudo na distonia da região cervical.

Existem múltiplas causas para esta doença, que se dividem em quatro grandes grupos: a distonia hereditária, a distonia adquirida – secundária a lesões do sistema nervoso central, como acidentes vasculares cerebrais (AVC), traumatismos cranianos ou ainda provocada por certos fármacos -, distonia associada a patologia do sistema nervoso central – doenças neurodegenerativas, como a doença de Parkinson – ou podem não ter uma causa identificada e serem consideradas distonias idiopáticas.

Qual é sua prevalência a nível nacional?

Em Portugal, estima-se que os portugueses com distonia sejam cerca de cinco mil. Estima-se, ainda, que a prevalência a nível europeu seja de 101 a 105 casos por milhão de habitantes. No entanto, a verdadeira incidência e prevalência da patologia é desconhecida e é provável que esteja subvalorizada devido a um número significativo de casos não ser diagnosticado e/ou receber diagnósticos incorretos.

Como se confirma o diagnóstico da doença e quais são os tratamentos disponíveis?

O diagnóstico é clínico, sendo que o médico observa os movimentos e/ou as posturas anormais do doente e faz o diagnóstico. Muitas vezes, são pedidos exames complementares, como TAC e RMN de crânio ou exames ao sangue, para excluir outras doenças que possam estar associadas à distonia.

Existem vários tratamentos disponíveis para os doentes com distonia: de uma forma geral, o tratamento inicial é feito com medicamentos orais. Nas formas de distonia que atingem apenas uma área do corpo, como o pescoço ou os olhos, o tratamento com toxina botulínica é normalmente realizado com injeção do fármaco nos músculos afetados. Nos casos mais graves, a cirurgia de estimulação cerebral profunda é também uma opção terapêutica e deve ser equacionada.

A promoção do conhecimento médico e da sociedade é crucial para combater o subdiagnóstico e subtratamento da distonia?

Os sintomas da distonia têm um impacto importante na sua vida familiar e laboral e condicionam significativamente a respetiva qualidade de vida. No entanto, muitas das vezes, estes são ignorados pelos doentes e, por outro lado, podem não ser corretamente reconhecidos pelos médicos. Neste sentido, a existência de ações de sensibilização que alertem para a existência da doença e de terapêuticas adequadas e eficazes, permite não só um diagnóstico atempado, mas também uma mais precoce instituição terapêutica, o que se traduz, essencialmente, na melhoria da qualidade de vida dos doentes.