“As pessoas com doenças raras precisam muito de ser ouvidas”

A Associação Portuguesa de Neuromusculares é uma associação já com mais de 25 anos. Surgiu em 1991, quando um grupo de pais sentiu a necessidade de se unir, de modo a difundir conhecimento das várias patologias e das suas causas que começaram a dar sinais de evolução nessa altura. A APN foi reconhecida como IPSS e de Utilidade Publica a 5 de fevereiro de 2000 e atualmente conta com mais de 1800 sócios ligados às doenças neuromusculares – doentes, familiares, médicos e técnicos de saúde.

A divisão das doenças raras em grupos faz-se, geralmente, tendo em conta os fatores da sua origem. De acordo com o presidente da Associação Portuguesa de Neuromusculares (APN), Joaquim Brites, a distinção entre doenças não pode ser feita de outra forma, tendo em conta que o espetro de doenças raras “é bastante alargado e muitas delas têm origens ainda desconhecidas”.

A seu ver, quais são ainda as principais dificuldades no diagnóstico das doenças raras?

A principal dificuldade é, à partida, o desconhecimento. Quase sempre, o diagnóstico é feito de forma pós-sintomática, e depois de aparecerem os primeiros sintomas é necessário que estes sejam mais diferenciadores. Muitas vezes, esses sintomas são confundidos com outros diagnósticos já conhecidos o que, tendo uma origem diferente, pode prolongar por algum tempo a conclusão do diagnóstico que, em alguns casos, pode chegar mais de dez anos depois de uma primeira suspeita.

No caso das doenças que têm uma origem genética, a experiência dos últimos anos e o intercâmbio mundial de informação têm permitido identificar com maior rapidez as suas causas. O estudo e o aconselhamento genético, que tiveram uma grande evolução nos últimos 20 anos, têm sido determinantes na redução deste tempo de espera.

Quais são os pedidos que chegam à Associação Portuguesa de Neuromusculares?

Os pedidos são muito variados. A APN presta apoio social e psicológico às famílias. Receber um diagnóstico de uma doença rara, genética, progressiva e altamente incapacitante, não é fácil. Comunicá-lo a essa família, também não. É por isso que procuramos implementar gradualmente uma colaboração mais estreita entre as consultas multidisciplinares, que ainda não funcionam regularmente em todos os locais do país – como seria desejável! – e os nossos serviços. A nossa experiência, de quase trinta anos, permite-nos perceber que tipo de ajuda às várias pessoas com doenças é mais urgente. A principal razão, pela qual as pessoas nos procuram é o intercâmbio de experiências e a curiosidade em saber como é que as outras famílias ultrapassaram o choque inicial.

Seguem-se os pedidos de ajuda para a aquisição de produtos de apoio (ajudas técnicas), e a instrução do respetivo processo da Segurança Social, do Instituto de Emprego e Formação Profissional (IEFP) ou de outras entidades financiadoras.

O apoio psicológico dado a estes doentes demonstra ser de grande importância durante todo o processo. Qual o tipo de acompanhamento prestado pela APN?

Comunicar estes diagnósticos não é fácil. Aceitá-los com a resiliência necessária para acompanhar uma vida, que se vai desenvolver condicionada pelas barreiras sociais, arquitetónicas, pedagógicas e socioeconómicas, entre muitas outras dificuldades, é um desafio só alcançável por quem resiste ou por quem é muito apoiado para o conseguir. Este é o caminho principal para uma integração plena na sociedade que, há muitos anos, luta para aceitar estas pessoas. Mas, estas pessoas, exigem ser aceites de pleno direito e querem contribuir, elas próprias, para a construção dessa sociedade justa, equitativa, enquadradora e inclusiva em todas as suas vertentes.

O apoio psicológico, moral, educativo, profissional, médico e de tantos outros setores, deverão ser a mola real que fará destas pessoas bem-sucedidas.

A deficiência, no geral, e as doenças raras, em particular, precisam muito de ser ouvidas. As associações que representam estes doentes têm que exigir mais. Têm que ser ouvidas.

Daniela Tomé

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