2 Out, 2019

Descoberto mecanismo responsável por transtorno do espetro autista

Foi descoberta uma rede danificada de genes, crucial ao desenvolvimento cerebral no feto.

Um estudo levado a cabo por Investigadores da Faculdade de Medicina San Diego, na Califórnia, descobriu um mecanismo responsável pelo transtorno do espetro autista, bem como biomarcadores que permitirão o desenvolvimento de um método de diagnóstico precoce.

Os métodos atuais para diagnóstico do autismo passam por identificação de sintomas comportamentais tais como expressões faciais, capacidade limitada de comunicação e interações sociais desajustadas.

Todos estes sintomas variam com a idade, o que torna o diagnóstico mais difícil. O facto de não existirem marcadores biológicos e marcadores objetivos da doença faz com que o diagnóstico se baseie em sintomas subjetivos.

Para o estudo, os cientistas analisaram a expressão genética no sangue de 302 meninos dos 1 aos 4 anos, com e sem diagnóstico de autismo.

Nathan Lewis, co-autor sénior, explica que esta descoberta “identifica como a genética do autismo desregula uma rede central que influencia o desenvolvimento cerebral na fase fetal e nos primeiros anos de vida, assim como a severidade dos sintomas mais tarde”.

Foi ainda observado que a severidade dos sintomas experienciados pelos rapazes ao longo da vida dependiam da dimensão da desregulação da rede.

Estas descobertas servem de base a uma forma de diagnóstico precoce e preciso. A deteção numa fase prematura costuma ter bons resultados que melhoram a qualidade de vida e os sintomas, tais como uma melhor aprendizagem e desenvolvimento cognitivo.

MMM/“Nature Neuroscience”

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