Conhecer a síndrome de Dravet

A síndrome de Dravet é uma das mais severas epilepsias refratárias, afetando uma em cada 16 mil crianças. Caracteriza-se por convulsões frequentes e difíceis de tratar, atraso significativo no desenvolvimento e uma taxa de mortalidade de 15-20% devido a SUDEP (Morte Súbita Inesperada na Epilepsia).

A doença manifesta-se no primeiro ano de vida, sob a forma de crises tónicas ou tónico-clónicas, geralmente associadas a hipertermia. A maioria dos casos surge associada a mutações do gene SCN1A, responsável pela codificação do canal de sódio. Isto explica que alguns antiepiléticos, nomeadamente os bloqueadores dos canais de sódio, possam contribuir para agravar o quadro clínico.

Classificada entre as encefalopatias epiléticas do desenvolvimento, a síndrome de Dravet apresenta um vasto conjunto de comorbilidades: convulsões prolongadas que podem evoluir para estado de grande mal convulsivo, desadequação de comportamento, atraso no desenvolvimento, dificuldades motoras e ataxia, complicações ortopédicas, dificuldades de comunicação, questões de crescimento e nutrição, sono desregulado, distúrbios de integração sensorial, e dificuldade em regular a temperatura corporal, a frequência cardíaca e a pressão arterial.

A evolução da doença acontece por fases, já descritas, incluindo um primeiro estádio designado como “febril”, correspondente ao primeiro ano de vida. As crises surgem, normalmente associadas à ocorrência de hipertermia. Segue-se uma fase de agravamento, diversificação e acentuação dos efeitos das crises no desenvolvimento psicomotor e cognitivo. Depois, surge uma fase de “estabilização”, com padrões na ocorrência do número e tipo de crises, agravamento das dependências, necessidade de intervenções especificas, coadjuvantes da estimulação e do desenvolvimento. A ocorrência destas fases não depende, necessariamente, do fator idade.

Um diagnóstico adequado e realizado tão precocemente quanto possível é desejável: em primeiro lugar, no sentido de evitar o uso de medicamentos contraindicados que agravam o quadro clínico. Sabe-se agora que o controlo sistemático mais precoce está relacionado com melhorias no desenvolvimento psicomotor e cognitivo. Num cenário otimista, novos medicamentos (testados em pessoas com SD com bons resultados no controlo de crises), como a fenfluramina e o epidiolex começaram a ser introduzidos no esquema terapêutico de alguns doentes.

O conhecimento do diagnóstico permite ainda aos cuidadores iniciar o seu percurso de capacitação e educação para tratar e gerir a doença. É necessário obter o melhor controlo possível das crises e de outros aspetos da doença, utilizando para o efeito um plano que inclui politerapia, dieta, e intervenções especializadas, visando aumentar a autonomia e a qualidade de vida da pessoa com síndrome de Dravet e da sua família.

Profissionais de saúde, famílias e profissionais de outras áreas deverão aprender a trabalhar em conjunto, quer na definição de estratégias de tratamento da doença e das suas consequências, quer na partilha de informação relevante e, ainda, na definição de áreas de intervenção coadjuvantes decisivas para o bem-estar e a autonomia dos doentes.

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