“Atualmente é possível vivermos bem”

“A notícia caiu no seio da família como uma bomba”, começa por contar José Caetano Martins. Vivia-se na segunda metade da década de 1970, na família não havia casos conhecidos e a incerteza apresentada pelos médicos – que informaram a família que “podia viver oito ou oitenta anos” – deixou os pais do atual dirigente da APH desolados. O filho tinha sido diagnosticado com uma das formas mais graves de hemofilia, os tratamentos existentes apenas atuavam em situações SOS, ou seja, em caso de crise hemorrágica, e as famílias destas crianças viviam no sobressalto diário que estes se magoassem, que necessitassem de atendimento urgente no hospital.

As correrias, o desporto, os passeios de bicicleta foram miragens durante muitos anos para os meninos portadores de hemofilia, pelo menos quando não conseguiam escapar do controlo dos adultos cuidadores. José Caetano Martins reconhece que muitas dessas brincadeiras não faziam parte da rotina e que foram “muitos anos a caminhar entre casa e hospital e hospital e casa” para receber o tratamento com o fator de coagulação do sangue que tem em falta pois “nem sequer se falava em profilaxias”.

Viveu também o período talvez mais assustador para os portadores desta doença rara que foi a explosão do vírus de imunodeficiência humana (VIH) na década de 1980 e os casos de contaminação pelo vírus de lotes de sangue e derivados usados para o tratamento da hemofilia. Tanto a nível internacional, como nacional sucederam-se relatos de hemofílicos contaminados pelo VIH durante as transfusões. “Foi um milagre ter escapado”, lembra José Caetano Martins, que ao desenvolver anticorpos à terapêutica convencional, não podia receber os lotes habitualmente usados.

Mas foi também por essa altura que começaram a surgir terapêuticas que vieram transformar positivamente a vida dos portadores de distúrbios de coagulação. “Eu sou o exemplo vivo da transformação [benéfica] das terapêuticas”, recorda o dirigente, reconhecendo a qualidade de vida que ganhou em resultado da investigação científica. Se durante décadas o tratamento passava por transfusões de sangue total, começou-se há cerca de 30 anos a usar o plasma do sangue e depois surgiu a terapia para repor os fatores de coagulação em falta em cada tipo de hemofilia – fator VIII na hemofilia A e fator IX se falamos de hemofilia B – que se massificou rapidamente e na década de 1990 começou-se a falar da profilaxia, o passo que trouxe uma verdadeira mudança de paradigma no tratamento desta população. “É um tratamento preventivo que permite fazer uma programação semanal de várias tomas do concentrado com o fator de coagulação em falta o que veio melhorar bastante a qualidade de vida das pessoas com hemofilia”, explica José Caetano Martins. Afinal, com a profilaxia, passou a ser possível controlar a doença, deu-se ao hemofílico a possibilidade de gerir a toma da terapêutica e foi assim que praticamente acabaram as hemorragias espontâneas. Hoje em dia, os mais jovens, diagnosticados recentemente com este distúrbio de coagulação, conseguem levar uma vida igual aos outros meninos que não têm a doença. E nas palavras de quem convive há décadas com a hemofilia e assistiu a toda esta evolução científica “atualmente é possível vivermos bem e conseguimos fazer o que uma pessoa sem hemofilia consegue”, garante o vice-presidente da APH.

Aliás, esta evolução terapêutica, não retirando a surpresa inicial do diagnóstico – que em cerca de 30% dos casos acontece em famílias sem historial clínico de hemofilia, como aconteceu com a família de José Caetano Martins – alterou por completo os prognósticos e a forma como os clínicos preparam as famílias para conviver com uma doença crónica. Segundo José Caetano Martins, “já não há um estigma para o casal, nem é a tragédia que era” quando recebem a notícia e a “preocupação inicial” dissipa-se ao terem conhecimento das possibilidades terapêuticas hoje disponíveis. “E já começamos a ouvir falar de terapia génica”, diz o dirigente que se sente um privilegiado por estar “a viver esta fase brilhante para o tratamento da hemofilia”.

Terapêutica em proximidade para todos

Se o caminho percorrido trouxe mudanças positivas ao tratamento da hemofilia, a APH também contribuiu para retirar o estigma de cima destas famílias. A associação organiza workshops para pais, avós, ou seja, famílias inteiras aprendem a lidar com a hemofilia, organiza congressos onde profissionais de saúde debatem os mais recentes avanços científicos, organizam campos de férias para crianças com hemofilia e para os irmãos. E sempre que são solicitados, os elementos da associação vão às escolas dar formação a professores, auxiliares, a turmas inteiras para explicar o que é a hemofilia.

Mas José Caetano Martins lembra as lutas que a APH continua a realizar. A disponibilização da terapêutica de dispensa exclusivamente hospitalar ao domicílio ou em farmácias na área de residência do portador e hemofilia é uma dessas lutas que ganhou uma nova dimensão desde que surgiu a pandemia causada pelo SARS-CoV 2. Em 2020, devido às restrições impostas pela pandemia, os cinco principais centros de referência para o tratamento da hemofilia – Hospital de S. João, Hospital de S. António, Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, Hospital de Sta. Maria e Hospital de S. José – desenvolveram estratégias para o acesso da terapêutica em proximidade para os portadores de hemofilia, que na grande maioria dos casos já faz o tratamento profilático em casa, para evitar a deslocação à farmácia hospitalar.

Todavia, com a normalização da atividade clínica, ainda está por decidir se esta prática é para manter em todos os centros e se estende de forma homogeneizada em todo o país e não fica só nos grandes centros urbanos, como defende a APH. “Era bom que as boas práticas fossem colocadas rapidamente no terreno porque os resultados são bons e há uma série de ganhos fenomenal”, frisa o dirigente, lembrando que, desta forma, não será necessário o hemofílico “faltar ao trabalho ou à escola para ir levantar a sua medicação ao hospital”.

O Infarmed está a analisar esta possibilidade e a APH continua a aguardar a decisão do grupo de trabalho encarregue do dossier, que já ultrapassou o prazo para emitir o parecer final.

A associação também tem lutado para que os portadores de hemofilia estejam “devidamente munidos de toda a informação necessária para a sua assistência” em caso de emergência e urgência. “Há uma preocupação da nossa comunidade no sentido de sermos encaminhados para o centro onde somos tratados, porque infelizmente nem todos os hospitais têm a medicação que necessitamos na hora exata e em caso de emergência as pessoas devem informar o INEM que existe uma norma da DGS que diz que as pessoas devem ser encaminhadas para o centro de tratamento de hemofilia mais próximo para serem devidamente tratadas”, explica José Caetano Martins.

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