25 Fev, 2022

ATTR-CM: “O grande desafio é detetar precocemente a doença”

Segundo a especialista Dulce Brito, o principal desafio da ATTR-CM reside no diagnóstico tendo em conta os iniciais sintomas inespecíficos que esta doença cardíaca apresenta.

A miocardiopatia por amiloidose a transtirretina (ATTR-CM) é uma doença cardíaca cuja verdadeira expressão em Portugal “é ainda desconhecida, mas acredito que subestimada”. Em entrevista ao SaúdeOnline, Dulce Brito reflete acerca dos principais desafios que esta patologia ainda representa para a comunidade científica.

 

O que é esta doença rara que afeta o coração?

A ATTR-CM é uma doença cardíaca em que, devido à existência de uma situação anómala da proteína transtirretina (TTR), há uma deposição desta no músculo cardíaco. Pode haver também a deposição de TTR noutros órgãos, em menor ou maior grau, consoante a origem e tipo da amiloidose TTR, se genética, se não-genética (chamada wild type, a qual se associa ao envelhecimento).

 

Porque é que nos devemos preocupar com esta patologia?

A deposição de TTR no coração causa a miocardiopatia por amiloidose, a qual vai comprometendo progressivamente a estrutura e função cardíacas levando a insuficiência cardíaca (IC) e às suas várias manifestações clínicas, bem como a arritmias e, se a deposição de amilóide não for tratada, a situação culmina num desfecho fatal. Aliás, o envolvimento cardíaco, pelas suas consequências, é a principal causa de mortalidade, quer nas formas genéticas, quer na forma wild type de ATTR-CM.

 

Quais os sinais e sintomas a que as pessoas devem estar atentas?

Existem situações clínicas que podem ser “percursoras” ou fazer suspeitar de que existe amiloidose cardíaca, mesmo quando as principais manifestações ainda não são cardíacas. Um exemplo típico é a existência de síndrome do túnel cárpico (STC), situação frequente, na qual há envolvimento dos nervos do punho, o qual pode preceder vários anos o envolvimento cardíaco por amiloidose. Claro que há muitas situações de STC devido a outras causas que não amiloidose, mas na verdade mais de metade dos doentes com ATTR-CM têm história de STC. Outras situações que são já manifestação de amiloidose cardíaca incluem a existência de hipertrofia ventricular esquerda sem causa aparente (ou muitas vezes erradamente atribuída a outras causas potenciais como a hipertensão arterial por exemplo) mesmo ainda com boa contractilidade cardíaca, ou anomalias do eletrocardiograma, como a existência de baixa voltagem, padrões de pseudo-enfarte, bloqueios ou ainda a existência de fibrilhação auricular. Não podemos esquecer que, se por um lado muitas destas alterações são frequentes no idoso, por outro que a amiloidose wild type é uma doença do envelhecimento.  Assim, a ATTR-CM deve estar na nossa mente como uma potencial causa de alterações clínicas comuns.

 

Quais os principais desafios para os especialistas da área?

O grande desafio é detetar precocemente a doença, antes de haver grandes manifestações clínicas. E, com esse objetivo, pensar nela é o primeiro grande passo. Outro desafio reside em fazermos um diagnóstico correto e, para tal, assegurarmo-nos de que estamos a seguir a marcha diagnóstica recomendada.  Posteriormente, avaliar qual o tratamento adequado para o nosso doente, iniciá-lo e monitorizar o doente ao longo do tempo. Essa monitorização, avaliando a evolução da doença e a estabilidade do doente reveste-se também de enorme complexidade e é sem dúvida um desafio, quer nos doentes sob tratamento específico, quer nos doentes que estão apenas sob terapêutica sintomática.

 

Além da Cardiologia, qual o papel das diferentes especialidades médicas na abordagem dos doentes com ATTR-CM?

O médico internista tem um papel particularmente importante nesta doença, principalmente em contexto hospitalar, bem como o especialista de Medicina Geral e Familiar (MGF) em contexto de ambulatório, visto que sintomas de IC são frequentes na vivência da prática clínica e a ATTR-CM manifesta-se frequentemente por IC com hipertrofia ventricular esquerda e fração de ejeção (ainda) preservada. Também já referi alguns padrões eletrocardiográficos que nos podem levar a considerar a ATTR-CM. Logo, através dos resultados do eletrocardiograma e do ecocardiograma, a suspeita diagnóstica deve emergir e o doente encaminhado para o cardiologista ou então desde logo realizar outros exames que possam conduzir ou ao diagnóstico ou à exclusão do mesmo. Também os especialistas em Neurologia, Oftalmologia, Gastroenterologia ou Nefrologia têm responsabilidade, tendo em conta o potencial envolvimento de outros órgãos e sistemas na amiloidose a transtirretina e o papel dos Imagiologistas (especialistas em imagem cardíaca ou em medicina nuclear) é também particularmente importante, porque durante a realização de um exame complementar de diagnóstico podem detetar manifestações muito sugestivas de ATTR-CM e alertar o clínico. A interrelação entre as várias especialidades torna-se assim fundamental, por dois grandes motivos: o primeiro prende-se com a necessidade das várias especialidades estarem alerta para a doença, tornando possível um diagnóstico mais precoce e, portanto, também um tratamento mais precoce com intervenção positiva na história natural da ATTR-CM; o segundo, deriva da necessidade de avaliação multidisciplinar, por rotina, no doente com ATTR-CM, em particular nas formas genéticas da doença.

 

Que medidas podem ser tomadas para melhorar a comunicação entre as várias especialidades médicas, de forma a agilizar a deteção desta patologia?

Para tudo funcionar como deve, é preciso aumentar a literacia sobre a amiloidose e o seu envolvimento cardíaco. É necessário que a mensagem seja difundida entre a população, bem como entre os especialistas de diferentes áreas. Como referi há pouco, se os médicos das várias especialidades estiverem alerta para as potenciais manifestações clínicas desta doença, terão uma maior sensibilidade para a deteção da mesma e podem redirecionar diretamente os doentes para os centros de referência.

 

Quais as principais associações de doentes que podem apoiar os doentes/famílias?

Há duas associações que assumem uma importância particular. Uma é a Associação Portuguesa de Paramiloidose e a outra é a Associação de Apoio aos Doentes com Insuficiência Cardíaca (AADIC).

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