Teste do pezinho. Atrofia muscular espinhal deverá ser incluída no plano de rastreio

A atrofia muscular espinhal (AME) deverá ser a próxima doença a ser incluída no rastreio do “teste do pezinho”, já em 2022. Um dossiê elaborado pela Sociedade Portuguesa de Estudos para as Doenças Neuromusculares está a ser analisado pela Comissão Técnica do Instituto Nacional de Saúde Ricardo Jorge (INSA) que avalia a possibilidade de inclusão de uma nova doença no Plano Nacional de Rastreio Neonatal (PNRN), avança o Jornal de Notícias.

Quando aprovada, a proposta de inclusão – que surge no âmbito da autorização da utilização do medicamento (Zolgensma) capaz de travar a doença no SNS – dará início a um estudo-piloto que vai promover o rastreio de 100 mil recém-nascidos e que permitirá “aferir a real oportunidade (custo-benefício) de incluir a patologia no painel das doenças abrangidas pelo PNRN”, explicou fonte do INSA.

Estima-se que a doença afeta um em cada 10 mil nados-vivos. Deste modo, em Portugal existirão entre 120 e 130 doentes com atrofia muscular espinhal.

Também outro estudo-piloto já está a ser feito em Portugal, que procura avaliar a inclusão da drepanocitose no painel de doenças rastreadas a nível nacional. Esta iniciativa surgiu no âmbito de um pedido feito por vários países africanos ao INSA, para perceber de que forma a doença está presente na população portuguesa e qual o seu possível impacto na saúde pública.

“Mais de 3,8 milhões de crianças foram rastreadas em 40 anos do teste do pezinho, tendo sido detetados 2132 casos com doenças raras que puderam iniciar rapidamente o tratamento”, disse a coordenadora nacional do PNRN, Laura Vilarinho. Segundo dados do INSA, no ano passado, foram diagnosticados 92 casos de doenças raras: hipotiroidismo congénito (42), doenças hereditárias do metabolismo (39) e fibrose quística (11).

“As doenças raras são, na maioria, genéticas e para a maioria delas não existe qualquer tratamento. Mas quando há um tratamento que seja eficaz, os doentes ficam sem alterações neurológicas”, referiu Laura Vilarinho, sendo que a AME faz parte deste grupo. “Os ensaios clínicos que estão a ser feitos demonstram que, se a doença for diagnosticada à nascença e os bebés começarem a ser tratados, vão andar na idade certa, sentar-se na idade certa”, disse a neuropediatra do Centro Hospitalar Universitário Lisboa Norte, Teresa Moreno.

“Já que se gasta tanto dinheiro a traçar estes meninos, então que se faça o teste do pezinho e que gastemos o dinheiro para que possam vir a ter uma vida normal”, salientou a especialista.

Portugal é o sétimo país da Europa que mais doenças rastreia no teste do pezinho, despistando um total de 26 patologias.

SO