7 Abr, 2022

Novos testes genéticos revelam resposta do organismo a fármacos

Em entrevista exclusiva, a especialista responsável pela recém-criada Consulta de Medicina de Precisão no Hospital da Luz Lisboa, Natália Marto, defende as mais-valias desta abordagem, particularmente na avaliação da resposta biológica a fármacos em cinco áreas: Psiquiatria, Gestão da dor, Oncologia, Diabetes, Cardiovascular. Segundo a especialista em Medicina Interna e Farmacologia Clínica, o objetivo principal é “diminuir as reações adversas e aumentar a eficácia” da terapêutica.

 

O que se entende por consultas de Medicina de Precisão?

A Medicina de Precisão não é um conceito relativamente novo, ainda que consista numa abordagem relativamente diferente da abordagem da Medicina [tradicional]. Começou-se a ouvir falar da Medicina de Precisão nos anos 10 d.C., como uma abordagem do doente e da doença, onde são tidos em conta a prevenção [de doença], o território genético da pessoa, o seu estilo de vida e as suas características fisiológicas. Fazemos esta análise, ao invés de tentarmos aplicar àquele doente o mesmo modelo de tratamento e de diagnóstico que aplicaríamos a qualquer outro com os mesmos sintomas.

Tendo em conta essa avaliação, qual é a importância da realização de testes genéticos para fazer o traçado clínico do doente?

Os genes condicionam a nossa resposta aos fármacos de variadas formas. Podemos ter fármacos que resultam na média da população, mas não resultam num indivíduo porque ou ele tem uma mutação para aquele alvo terapêutico, ou tem uma mutação que lhe dá a capacidade de gradar mais facilmente o fármaco e, por isso, necessita de uma dose maior para conseguir o efeito desejado.

O que eu e o hospital pretendemos com as consultas de Medicina de Precisão, que é simultaneamente uma consulta de Medicina de Precisão e Farmacologia Clínica, é otimizar a resposta ao tratamento, ou seja, diminuir as reações adversas e aumentar a eficácia.

Quais os testes genéticos disponíveis no nosso país?

Em teoria, conseguimos testar todos os genes que forem solicitados. Antigamente, os testes genéticos eram utilizados para obter informação sobre uma quantidade pequena de medicamentos e o que fazíamos, habitualmente, era solicitar informação para uma mutação específica da resposta àquele fármaco em específico.

O que agora se está a perceber, até porque a sequenciação do genoma está mais barata e de mais fácil acesso, é que é mais vantajoso realizar um painel genético alargado, e conseguir assim estudar vários genes que já sabemos que estão implicados na resposta a fármacos. Ficamos assim com resposta para aquele fármaco e para outros que possamos estar interessados em avaliar face àquele problema.

Estes testes são feitos com base numa colheita de saliva ou de um esfregaço da boca, cujos resultados são posteriormente analisados, de modo a perceber se existe algum medicamento para o qual o doente tenha alguma mutação. Nesta observação investigo ainda se é necessário algum ajuste de dose, para aconselhar o doente e o médico daquele doente a otimizar a medicação.

É possível realizar estes testes prontamente no Hospital da Luz?

Os testes são realizados no Hospital da Luz, ou seja, a colheita é realizada no Hospital da Luz, sendo enviada posteriormente para o laboratório. Temos um contrato outsourcing com um laboratório dedicado exclusivamente à genética, que realiza este painel específico de genes importantes em farmacocinética e farmacodinâmica.

A empresa responsável por essa recolha e análise é portuguesa?

É portuguesa, sim. Neste momento a empresa com a qual o Hospital da Luz fez o contrato, foi a HeartGenetics, sediada em Lisboa, com o laboratório no Biocant no Parque tecnológico em Cantanhede.

Possui engenheiros portugueses que começaram a dedicar-se à genética, com o objetivo de facilitar o acesso aos testes genéticos, porque um teste genético se for algo de difícil acesso e, simultaneamente, dispendioso, obviamente não entra na prática clínica.

Portanto, o que precisamos é de mais ferramentas de Medicina de Precisão – a farmacogenética é uma delas – d precisamos de ferramentas que estejam acessíveis do mesmo modo que umas análises ou sangue ou uma radiografia do tórax.

Este é um exemplo de que quando há uma necessidade surgem ferramentas e a Medicina evolui.

Quais são as áreas médicas ou especialidades passíveis de serem analisadas através destes testes?

De um modo geral, numa consulta de precisão serão esperados essencialmente os doentes oncológicos, sobretudo aqueles em que há uma reação adversa a um medicamento ou não há a eficácia esperada e se quer perceber porquê. Bem como os doentes que necessitam de psicofármacos/antidepressivos, os doentes que fazem medicação para controlo da dor e os idosos, insuficientes renais e polimedicados.

Com estes testes conseguimos obter resposta biológica a fármacos em cinco áreas: Psiquiatria, Gestão da Dor, Oncologia, Diabetes, Cardiovascular.

Esta consulta é de acesso livre ou passam pela referenciação a partir de outras especialidades médicas?

A consulta é de acesso livre. Qualquer doente pode marcar e pode-se marcar consulta de Medicina de Precisão sem nenhuma necessidade de referenciação. Ainda que, neste momento parte dos doentes sejam referenciados pela Oncologia ou pela Psiquiatria, que são as especialidades que estão mais atualizadas na necessidade.

Até mesmo uma pessoa que não tenha necessidade de fazer qualquer tipo de medicação pode ir a uma consulta de Medicina de Precisão. Nesses casos, o que fazemos é tentar perceber se existe algum fundamento base para dizer àquela pessoa que no futuro, caso a pessoa venha a desenvolver algum problema de saúde, qual será a medicação mais adequada para a sua condição. Tenta-se assim perceber, a priori, se aquela pessoa tem já alguma limitação no tipo de medicamentos que lhe poderão ser prescritos.

A realização destes testes depende de uma prescrição médica?

Sim, é sempre necessária uma prescrição médica. Existem testes genéticos fora das nossas consultas de Medicina de Precisão. Tanto quanto eu sei as nossas consultas são únicas no país e, sendo estas consultas algo inovador, a decisão do Hospital da Luz de Lisboa foi que a prescrição destes testes ficava indexada à consulta de Medicina de Precisão.

Tendo em conta que essa informação se baseia no nosso ADN, é suficiente fazer este teste apenas uma vez na vida?

Em teoria sim, pode apenas necessitar de ser atualizado. Logicamente, realizamos o teste para os genes e fármacos existentes atualmente, mas caso surjam novas terapêuticas no futuro para as quais seja necessário termos essa informação, ainda que recolha do material esteja feita, vai ser necessário fazer o teste para aquele gene específico. Os genes que forem testados ficam testados para o resto da vida, mas podemos depois ter de fazer pequenas atualizações se percebermos que há outras informações que podem ser importantes.

SO

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