“A esclerose lateral amiotrófica está longe de ser compreendida”

Quantos casos de esclerose lateral amiotrófica existem em Portugal?

Esta questão aparentemente simples, é na verdade complexa porque não existem dados concretos. Equipas científicas estimaram este valor por cálculo indireto, tendo encontrado uma prevalência aproximada de 10 casos por cada 100.000 habitantes. Estamos por isso a falar de cerca de 800 a 1000 casos.

Ainda assim, parece existir uma assimetria no nosso território, que apresenta uma prevalência mais elevada na zona norte e centro, comparativamente com a zona sul do país. Além do mais, parece existir um aumento no número de casos, muito embora possam estar associados ao aumento da esperança média de vida, assim como à maior capacidade de diagnóstico.

“É determinante um diagnóstico diferencial e uma equipa médica especializada e experiente”

O que causa a doença e quem é mais afetado?

Esta doença está longe de ser compreendida. Existem diversos genes identificados – na ordem da centena – o que não significa que provoquem por si a doença (causalidade). Alguns doentes apresentam mutação de alguns desses genes, mas não desenvolvem a doença. Ou seja, parece existir sobretudo uma correlação destes genes com a doença.

Ainda no que toca ao papel da genética, apenas 10% terá herança familiar, e os restantes 90% são classificadas como mutações esporádicas.

Por fim, e como já vem sendo habitual noutras doenças, existe também um fator ambiental cujo papel também não está totalmente compreendido. Estamos a falar sobretudo de exposição a metais pesados, traumatismos cranianos, pesticidas, entre outros. De qualquer forma, é precoce estabelecer estas relações diretas, uma vez que o processo fisiopatológico não é perfeitamente compreendido.

Quais os sintomas mais comuns na fase inicial e de que forma se vão agudizando ao longo do tempo?

Falar de sintomas é sempre “um pau de dois bicos” se me é permitida a expressão. Por um lado estamos a informar, por outro, podemos estar a gerar alarmismos desnecessários perante sintomas genéricos. É determinante um diagnóstico diferencial e uma equipa médica especializada e experiente para ser capaz de concluir se estamos ou não perante uma ELA. E mesmo assim, por vezes o diagnóstico é tardio. Em todo o caso, podemos ter sinais de fraqueza dos membros, dificuldade de deglutição, fasciculações, entre outros. Depende também da tipologia de moto-neurónios afetados.

Que impacto tem a ELA na vida de doentes e cuidadores?

É devastador. Sejamos claros: estamos a falar de uma doença progressiva, sem cura, e que na maioria dos casos surge na 6.ª década de vida, onde ainda muitos sonhos e projetos se estão a consolidar, e outros a construir.

A perda progressiva da função respiratória e consequente dependência ventilatória por suporte mecânico (uso de um ventilador para respirar), acarreta um auxílio contínuo por parte de um, ou múltiplos cuidadores. Do ponto de vista motor, estes doentes podem chegar a ficar totalmente incapazes de produzir quaisquer movimentos, incluindo a deglutição. Neste último exemplo, é necessária uma intervenção cirúrgica para colocação de um acesso externo ao estômago – gastrostomia – para que o doente seja alimentado diretamente.

Lembrar ainda que muitos doentes apresentam um processo demencial associado à doença, o que dificulta ainda mais esta gestão.

“O seguimento próximo com a equipa médica é fundamental para uma otimização terapêutica constante, nomeadamente na parametrização do ventilador.”

Esta doença exige tratamento em equipa multidisciplinar. Na prática clínica, há de facto esse tipo de acompanhamento ou é preciso melhorar este trabalho entre diferentes especialidades e grupos profissionais?

Diria que muito tem evoluído nesta área, quer do ponto de vista do suporte da rede hospitalar – desde o diagnóstico ao seguimento – como na rede externa. A APELA é um exemplo paradigmático neste suporte externo ao doente e aos cuidadores.

Mas deixe-me abrir um tema importante, que talvez não seja exclusivo desta doença: temos uma rede de cuidados continuados que poderia dispor de 4 ou 5 unidades nacionais altamente especializadas e exclusivas para doentes dependentes de ventilação. É um tema que gostava muito que fosse levado a discussão política. Além disso, a rede de paliativos é manifestamente assimétrica na sua abrangência, e muitas vezes insuficiente.

A insuficiência respiratória surge mais nas fases avançadas da doença. Que tipo de resposta é que deve ser dada aos doentes, para que tenham mais qualidade de vida?

O seguimento próximo com a equipa médica é fundamental para uma otimização terapêutica constante, nomeadamente na parametrização do ventilador. Ainda neste âmbito, as empresas de cuidados respiratórios domiciliários apresentam aqui um papel determinante. São elas que pela sua proximidade ao doente e know-how, podem contribuir para um feedback contínuo com a equipa médica na busca da otimização terapêutica. Mas o mais importante: a busca contínua do conforto do doente.

Termino com outro ponto da maior importância: na fase avançada a traqueostomia pode ser a única forma de prolongar a vida – se for essa a decisão do doente. Contudo, essa opção (traqueostomia) não parece ter simetria no nosso país. Parecem existir muitos mais casos de doentes que avançam para traqueostomia no norte do país. Urge estudar o que é que está na base desta assimetria.

SO

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