A Doença de Gaucher é uma doença rara hereditária, crónica, progressiva e multissistémica que se caracteriza pela deficiência de uma enzima lisossomal. A falta dessa enzima leva à acumulação de substâncias dentro dos lisossomas dos nacrófagos dos vários órgãos e tecidos, tais como o fígado, baço, medula óssea, Sistema Nervoso Central, pulmão e gânglios linfáticos.

Assim sendo, as manifestações clínicas pode ser muito variadas, incluindo anemia, hemorragias frequentes, presença de sangue na urina, fadiga, ossos mais frágeis, que resultam numa maior probabilidade de fraturas e dor óssea crónica.

Estima-se que em Portugal existam cerca de 140 casos diagnosticados por ano. Contudo, devido à dificuldade no diagnóstico (principalmente porque os sintomas são semelhantes a muitas outras patologias), este número pode representar apenas uma pequena porção da realidade. Um em cada seis pacientes esperam cerca de sete anos pelo diagnóstico correto.

No vídeo, a Dra. Elisa Leão Teles, Coordenadora da Unidade de Doenças Metabólicas do Hospital do S. João, no Porto, explica em que consiste o diagnóstico, a sintomatologia e a necessidade de sensibilizar a população para esta patologia.

 

A Dra. Teresa Cardoso, Presidente da Direção da Sociedade Portuguesa de Doenças Metabólicas e Internista no Hospital de São João, no Porto, fala sobre o Diagnóstico Pré-Natal e sobre os diferentes tipos de Doença de Gaucher.

 

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