Atrofia Muscular Espinal. Especialistas destacam potencial da terapia de substituição genética

No âmbito da iniciativa Conversa(s)em Off, a qual procura promover uma discussão informal e aberta entre profissionais da comunicação social e profissionais de saúde e em inovação, os especialistas reforçaram a importância e o papel da terapia de substituição genética no tratamento da atrofia muscular espinal (AME).

Depois da abertura por parte da country manager da Novartis, empresa farmacêutica promotora do evento, Cristina Berardo, a qual salientou que é fundamental “desenvolver e disponibilizar terapias genéticas inovadoras” através de uma estreita colaboração com os profissionais de saúde, o neuropediatra do Hospital Dona Estefânia, em Lisboa, José Pedro Vieira, começou por explicar a caracterização desta patologia que tem uma incidência estimada de um em cada dez mil recém-nascidos.

Depois de descrever os vários tipos da AME, “uma doença muito grave e com paralisa progressiva”, o neuropediatra mencionou a importância da terapêutica, uma vez que, segundo a evidência clínica, “antes de aparecerem os sintomas, esta permite um desenvolvimento do bebé praticamente normal”. “Em qualquer dos dois estudos promovidos – NURTURE e SPRINT -, verificou-se que se consegue obter um resultado próximo do estado normal em quase todas as crianças presintomáticas”.

No mesmo âmbito, a presidente do Instituto de Medicina Molecular (iMM), Maria Carmo-Fonseca, explicou como funciona esta terapia de substituição genética, a qual foi primeiramente aprovada nos Estados Unidos para tratamento da AME em 2019. “Com esta terapêutica, cujos primeiros ensaios tiveram início em 1990, vamos tentar repor a linha de comando que está errada”, explicou. “Damos uma injeção que é semelhante a colocar uma pen no computador. Assim, não deve existir o receio de que se promovem alterações para o resto da vida ou para a descendência, porque não se mexe no genoma”.

“Para ser eficaz, a terapia deve ser administrada o mais cedo possível, uma vez que esta é tão mais eficaz quanto mais precoce ela se iniciar”, revelou. De acordo com a sua experiência e com uma perspetiva positiva para o futuro, “há um imenso potencial ainda por explorar neste grande campo da terapia genética”.

Recorde-se que, para o tratamento da AME, o Zolgensma – medicamento inovador que é uma injeção de dose única que tem de ser administrada até aos dois anos de idade – só estava autorizado nos Estados Unidos. No entanto, este foi aprovado no dia 18 de maio de 2020 pela Comissão Europeia, o que possibilitou o acesso ao mesmo pelos 27 países da União Europeia (UE). Em Portugal, todos os bebés com AME, com menos de 24 meses e indicação médica para tomarem este fármaco, já o receberam.

SO