Distonia: contrair involuntariamente os músculos

A distonia é uma doença neurológica rara. Caracteriza-se por contrações musculares involuntárias que concionam movimentos e/ou posturas anormais, que podem estar presentes em uma ou mais zonas do corpo.

A distonia pode ter uma causa genética, pode estar associada a outras doenças ou ser secundária a traumatismos cranianos, mas a maioria não apresenta uma causa conhecida.

A distonia no adulto manifesta-se habitualmente entre os 40 e os 50 anos, é mais frequente no sexo feminino, e caracteriza-se por atingir apenas um segmento do corpo.

Quando os olhos são o segmento do corpo atingido designamos por blefarospasmo (do grego: blepharo, pálpebra e espasmo, contração involuntária). Esta doença manifesta-se por um aumento exagerado da frequência do pestanejo (o doente está sempre a piscar os olhos). Nos casos graves, o doente apresenta um encerramento forçado dos olhos, não conseguindo abri-los de forma voluntária, o que condiciona uma quase «cegueira» (o doente é incapaz de ver porque tem os olhos permanentemente fechados).

Torticollis (do latim tortus, torcido, e collum, pescoço) é o termo usado para designar a distonia do pescoço. Observam-se posturas e/ou movimentos anormais da cabeça e pescoço, que são por vezes espasmódicos/bruscos. O doente aparenta ter o pescoço torto ou parece que está a contorcê-lo constantemente. Pode ainda queixar-se simultaneamente de dor no pescoço. Por vezes, a distonia cervical associa-se a tremor da cabeça (o doente abana a cabeça como se estivesse a dizer constantemente que «sim» ou que «não»).

A distonia cervical e o blefarospasmo são as duas formas mais comuns de distonia no adulto. No entanto, os movimentos anormais podem ser observados nos membros, na boca, nas cordas vocais. Alguns doentes queixam-se também de movimentos anormais que surgem apenas durante a execução de determinadas tarefas, por exemplo durante a escrita, e designa-se de cãibra de escrivão (a postura anormal da mão só surge quando o doente tenta escrever).

Na infância, a distonia caracteriza-se por atingir, habitualmente, múltiplos segmentos do corpo simultaneamente (por exemplo, tronco e membros), designando-se de distonia generalizada. Trata-se habitualmente de uma doença genética e, por isso, pode ser transmitida de pais para filhos.

Como curiosidade, alguns doentes com distonia apresentam o «gesto antagonista». Trata-se de uma manobra que o doente faz e que alivia transitoriamente a postura anormal (por exemplo, alguns doentes com Torticollis, com torção da cabeça, referem que basta tocar no queixo de forma ligeira para a cabeça voltar à posição normal). 

Existem atualmente vários tratamentos, potencialmente benéficos que podem ser oferecidos aos doentes. Estes podem ser usados de forma isolada ou em combinação dependendo do tipo de distonia.

A terapêutica oral, sob a forma de comprimidos tomados diariamente, produz um alívio da contracção muscular anormal e, por conseguinte, a melhoria dos movimentos involuntários.

O tratamento com toxina botulínica consiste na injeção do medicamento nos músculos afetados. Esta tem um poder relaxante muscular direto, reduzindo as contracções involuntárias do músculo injetado e, por conseguinte, diminui as posições anormais. A duração do efeito de cada injeção é de cerca de três a seis meses, pelo que deve ser repetido periodicamente. Trata-se de um tratamento que é realizado em consulta, por um médico neurologista treinado na realização deste procedimento.

E por último, quando as terapêuticas menos invasivas falham ou a melhoria é parcial e insatisfatória, alguns doentes, dependendo do tipo de distonia, têm indicação para realizar a cirurgia cerebral. A cirurgia atualmente mais efetuada em todo o mundo é a cirurgia de estimulação cerebral profunda. Esta cirurgia tem por objetivo interromper as vias cerebrais responsáveis pelos movimentos anormais. A cirurgia pode ser realizada no adulto ou na criança. É executada em centros de referência e os doentes são sujeitos a um protocolo de seleção rigoroso, dado tratar-se de um procedimento invasivo. A melhoria da doença após a cirurgia, dependendo do tipo de distonia, pode variar entre os 20% e os 80%, o que permite uma melhoria na qualidade de vida e, por vezes, possibilita a recuperação da autonomia. Podem ser ainda usados tratamentos não-farmacológicos como a fisioterapia e a terapia da fala.

Além da incapacidade física, esta patologia pode ter ainda impacto social significativo.

Muitos de nós já nos cruzámos na rua com doentes que pestanejam muito ou encerram involuntariamente os olhos ou têm um torcicolo que não desaparece com o tempo. Em algumas destas pessoas, estamos seguramente perante casos de distonia que podem beneficiar com os tratamentos disponíveis.

Por esta razão, importa diagnosticar correctamente e orientar os doentes para os centros habilitados a tratar estas doenças.

Blefarospasmo grave antes e depois do tratamento.

Distonia cervical antes e depois do tratamento com toxina botulínica.