8 Mar, 2018BioMarin

‘Meet the Expert’: Coimbra recebe especialista em NCL2 este sábado

Para debater o diagnóstico precoce da doença NCL2, a BioMarin promove um simpósio, no dia 10 de março, às 10h00, na Escola Superior de Enfermagem de Coimbra, e convida Luca de Palma, especialista do Bambino Gesù Children's Hospital, em Roma.

A Lipofuscinose Ceróide Neuronal tipo 2 (NCL2) é uma doença rara, que afeta entre 1.200 a 1.600 crianças em todo o mundo, também conhecida por Doença de Batten Infantil Tardia ou Doença de Jansky-Bielschowsky, e caracteriza-se pelo depósito lipopigmento autofluorescente nos neurónios e noutras células. A NCL2 é uma doença neurodegenerativa e de rápida progressão. Os primeiros sintomas surgem, normalmente, entre os dois e os três anos de idade, e os doentes podem perder as capacidades motoras e cognitivas um a dois anos após o diagnóstico. Os primeiros sintomas são epilepsia, atraso ou regressão na linguagem e atraso das faculdades motoras.

O simpósio ‘Meet the Expert’ faz parte do 30.º Encontro Nacional de Epileptologia e vai contar com Luca de Palma, do Bambino Gesù Children’s Hospital, em Roma, e com José Paulo Monteiro, do Hospital Garcia de Orta, em Lisboa. O foco será o diagnóstico precoce da doença.

O simpósio terá lugar no Auditório da Escola Superior de Enfermagem de Coimbra – Pólo B das 10h00 às 10h30.