INSA lança estudo-piloto para rastreio neonatal da imunodeficiência combinada grave

“A realização deste rastreio para imunodeficiência combinada grave prevê o tratamento de todos os doentes identificados, através da colaboração dos centros de tratamento especializados e do Instituto Português de Oncologia do Porto”, anuncia. Segundo o INSA, este estudo nacional, que terá um período temporal até dois anos, tem como objetivo avaliar “a exequibilidade técnica e organizacional do rastreio da imunodeficiência combinada grave (SCID) em Portugal e determinar o seu impacto em termos de saúde pública”.

Também “permitirá avaliar a viabilidade da integração da SCID no grupo de doenças sistematicamente rastreadas pelo Programa Nacional de Rastreio Neonatal (PNRN), também conhecido por ‘teste do pezinho’ e que contempla, atualmente, 28 patologias: hipotiroidismo congénito, fibrose quística, drepanocitose, atrofia muscular espinal e 24 doenças hereditárias do metabolismo”, salienta.

A SCID é uma doença genética, rara e potencialmente fatal, caracterizada por um grave défice imunitário devido à ausência de linfócitos T, refere a instituição, explicando que “o transplante de células progenitoras hematopoiéticas é, potencialmente, curativo em todos os doentes, sendo o atraso no diagnóstico diretamente proporcional à diminuição da sobrevida dos doentes”.

O início do estudo-piloto, em 1 de abril, coincidiu com a deliberação da resolução da Assembleia da República, para que se avalie a possibilidade de realizar gratuitamente o rastreio desta doença genética, e do parecer positivo da Comissão Técnica Nacional do Programa Nacional de Rastreio Neonatal.

O INSA recorda que a atrofia muscular espinal (AME) foi integrada, em janeiro, no painel de doenças sistematicamente rastreadas pelo PNRN, após a conclusão do estudo-piloto iniciado em outubro de 2022. Durante o ano de 2024, foram diagnosticados pela Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética do Departamento de Genética Humana do INSA um total de quatro casos de AME.

LUSA

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