Displasias ósseas. Diagnóstico precoce permite diminuir impacto da doença na vida das crianças

“A XLH, do grupo das displasias ósseas, é das poucas doenças raras que tem um tratamento inovador que permite atenuar os efeitos e os sintomas, por isso é preciso apostar no diagnóstico e na referenciação precoces”, afirma Inês Alves. “Não é curativo, mas quanto mais cedo se iniciar a terapêutica, mais facilmente se vai reduzir a sintomatologia”, reforça.

A XLH ou hipofosfatémia ligada ao cromossoma X ocorre em aproximadamente 3,9-5 bebés por cada 100.000 nascimentos. É uma displasia óssea rara e genética, caracterizada por baixo nível de fosfato no sangue, que é expelido em excesso pelos rins, provocando ossos moles e fracos (raquitismo). Como nos explica Inês Alves, trata-se de “uma condição genética rara com um padrão hereditário dominante ligado ao cromossoma X, embora cerca de 25% dos casos surjam por mutação espontânea”.

Algumas pessoas com XLH não têm sintomas aparentes relacionados com os ossos, apresentando apenas hipofosfatémia, enquanto outras podem ter sintomas graves. Em muitos casos, podem surgir nos primeiros 18 meses de vida, quando a criança começa a ter peso nas pernas.

O impacto da XLH na qualidade de vida é, assim, “muito significativo” por causa, essencialmente, das alterações no desenvolvimento ósseo  (curvatura ou torção da parte inferior das pernas) e da dor óssea e muscular. E os sintomas não se ficam por aí e manifestam-se, também, por fraqueza, marcha bamboleante, desenvolvimento anormal dos dentes, abcessos dentários e dor, desenvolvimento anormal do crânio e baixa estatura. “São crianças que têm uma grande dificuldade em acompanhar os pares nas brincadeiras e nos jogos, o que tem, obviamente, consequência a nível psicossocial, quer para elas quer para a família”, realça Inês Alves.

Além disso, a baixa estatura também é um problema, por ser uma condição que é malvista pela sociedade. “É uma questão cultural.” Mas, iniciando-se a terapêutica numa fase precoce, é possível ter crianças com XLH que acompanham os pares nas atividades lúdicas.

Todavia, melhorar a vida de uma pessoa com uma doença rara, não se deve limitar o acesso a  medicamentos inovadores, como alerta Inês Alves.  “É preciso apoiar a família. Na ANDO temos grupos de apoio para que os pais possam partilhar as suas experiências e os receios face ao futuro.”

Na maioria dos casos, a doença é herdada de acordo com um padrão dominante e ligado ao cromossoma X. Uma mulher com XLH tem 50% de hipóteses de passar para cada um dos seus filhos, independentemente do sexo. No entanto, um homem com XLH irá transmitir a todas as suas filhas, mas não aos seus filhos. Ainda assim, em alguns casos, a XLH pode ocorrer em indivíduos sem histórico familiar da doença, devido a uma nova mutação do gene responsável, o PHEX.

Não existindo um registo nacional, estima-se que, em Portugal, possam existir entre 400 e 500 casos de XLH.

MJG

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