Dia de Sensibilização para o Angioedema Hereditário: uma doença rara subdiagnosticada e subtratada

O angioedema hereditário consiste numa doença genética rara que afeta entre 200 a 300 pessoas em Portugal. Devido ao facto de os sintomas serem facilmente confundíveis com outras patologias, como dores abdominais ou edema, os doentes incorrem frequentemente em atrasos no diagnóstico desta doença. O diagnóstico pode levar mais de oito anos, o que traduz uma doença sub-reconhecida, subdiagnosticada e, por isso, subtratada, revela a a HAE International, a Associação Internacional do Angioedema Hereditário.

No que diz respeito aos sintomas de angiodema, os episódios de inchaço tendem a surgir em zonas como as mãos, pés, rosto e vias aéreas, sendo esta última motivo de alarme devido ao facto de poder causar asfixia. Além disso, os doentes queixam-se também de dor abdominal, náuseas e vómitos causados por inchaço na parede intestinal.

As pessoas com esta doença apresentam um defeito no gene que controla uma proteína do sangue chamada inibidor de C1, encarregue de ajudar a regular as complexas interações bioquímicas dos sistemas sanguíneos envolvidos no combate a doenças, na resposta inflamatória e na coagulação.

Dado que o inibidor C1 defeituoso não desempenha adequadamente a sua função reguladora, isso pode resultar no surgimento do edema, pelo que as pessoas com esta doença costumam relatar episódios de inchaço que afetam várias partes do corpo e que, sem tratamento, podem durar entre dois a cinco dias.

O angioedema hereditário reduz a qualidade de vida dos doentes reduzida devido à dor e a outros sintomas debilitantes consequentes das crises, que podem afetar a capacidade de realizar atividades diárias da pessoa. Estes doentes apresentam ainda níveis mais elevados de depressão e ansiedade devido à natureza imprevisível dos ataques, ao potencial de asfixia devido a um inchaço na garganta e à possibilidade de transmitir a doença às gerações futuras.

Apesar de não ter cura, os tratamentos disponíveis para esta patologia podem ajudar a prevenir o aparecimento de sintomas e a controlar eficazmente os ataques. No entanto, confirma a HAE International, os medicamentos mais inovadores ainda não estão disponíveis de forma consistente para todas as pessoas.

CG/COMUNICADO

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