Sílvia Sequeira, Assistente Hospitalar Graduada em Pediatria Médica e responsável da Unidade de Doenças Metabólicas do Hospital de Dona Estefânia, explica em que consistem estas doença do lisossoma - que levam a um aumento do seu volume e alterações da sua função em vários órgãos do corpo, como a pele, os olhos, o coração ou o fígado.