“Os meus pais sempre me ensinaram que, mesmo com limitações, é possível ser feliz”

Como se caracteriza a atrofia muscular espinhal (AME)?

A atrofia muscular espinhal é uma doença degenerativa neuromuscular autossómica recessiva rara, genética (1/10.000 nados vivos), que se caracteriza pela perda progressiva da força muscular, à semelhança da maioria das patologias neuromusculares. Afeta todos os músculos do nosso corpo, inclusive os respiratórios.

Neste momento, conhecem-se 4 tipos de AME. A tipo I é a forma mais grave, englobando 60% de todos os casos. Frequentemente, é diagnosticada durante os primeiros 6 meses de vida e as crianças nunca chegam a conseguir sentar-se sem apoio. O tipo II surge entre os 7 e os 18 meses de idade, sentam-se apenas com ajuda de terceiros mas são incapazes de andar e poderão necessitar de uma cadeira de rodas.

No tipo III, que surge mais a partir dos 18 meses, consegue-se andar, mas pode-se perder mobilidade ao longo dos anos, vindo-se também a precisar de uma cadeira de rodas.  A tipo IV é muito rara. É observado um ligeiro compromisso motor na idade adulta, sobretudo a partir dos 35 anos, embora se possa ter sintomas logo aos 18 anos.

“… persistia à época o mito de que a sobrevida seria muito baixa – tenho 39 anos.”

Foi diagnosticada aos 16 meses. Como foi a luta dos seus pais, já que não deveria haver muitos apoios nessa altura?

Havia muito pouco, de facto. Os meus pais deram conta de algumas dificuldades motoras, como tremores, desequilíbrios e, depois de irem a vários pediatras, conseguiram uma consulta com um neuropediatra. Fui reencaminhada para o Hospital Pediátrico de Coimbra, apesar de viver em Sever do Vouga, Aveiro. Foi complicado, porque é uma doença rara, além de que persistia à época o mito de que a sobrevida seria muito baixa – tenho 39 anos.

Mas, felizmente, tenho um pai e uma mãe que me encorajaram sempre a lutar e que procuraram sensibilizar os professores e educadores para a minha condição. Não me posso queixar, porque todos me ajudaram. Obviamente, devem ter tido medo, mas não ficaram parados. Os momentos mais complicados foi quando passei de Sever do Vouga para o Porto, uma cidade grande. Mas o sacrifício familiar e o esforço a 200% permitiram dar a volta à situação.

“Existe tratamento, que não cura, mas que permite melhorar a qualidade de vida”

Neste mês, que iniciativas está a APN a organizar para alertar para esta patologia?

Este ano, a APN quis dar especial atenção à AME no adulto, contrariamente aos anos anteriores, em que temos falado mais das crianças e da necessidade de o rastreio se realizar logo no teste do pezinho. Estamos a divulgar alguns testemunhos para se conheça melhor esta doença e, sobretudo, para alertar para a importância de um diagnóstico mais precoce. Existe tratamento, que não cura, mas que permite melhorar a qualidade de vida, nomeadamente  ao prevenir ou aliviar o cansaço respiratório e muscular.

“Estes atrasos têm fortes implicações, porque, muitas vezes, quando chegam às famílias, já estão desajustados.”

 

Quais são as principais necessidades de quem vive com AME?

Todas as doenças raras são de desconhecimento geral, como é óbvio, e, apesar das melhorias dos últimos anos, mantêm-se algumas dificuldades a vários níveis.  Por exemplo, a aquisição de um produto de apoio pode chegar a um ano e meio ou 2 anos a chegar ao doente. Isto é inaceitável! A resposta da Segurança Social deve acontecer, por lei, até três meses no máximo. Estes atrasos têm fortes implicações, porque, muitas vezes, quando chegam às famílias, já estão desajustados. Pior: a pessoa já pode ter falecido…

Refere-se exatamente a que tipo de ajudas?

Essencialmente, cadeira de rodas elétrica, adaptações de carros, camas articuladas, adaptações para casa de banho… São apoios cruciais e que melhoram, efetivamente, a qualidade de vida. Mas há mais: o acompanhamento no hospital deveria mudar, já que as equipas multidisciplinares ainda não são uma realidade em todo o país. Estes doentes têm que ser seguidos por várias especialidades, como Neurologia, Ortopedia, Pneumologia, Psiquiatria, Gastrenterologia, Nutrição, etc. Tudo em nós é um músculo, logo tudo enfraquece.

A reabilitação é mais uma preocupação, na medida que o tempo dedicado a uma fisioterapia de manutenção é muito escasso por falta de recursos. Durante a pandemia, a situação ainda se tornou pior, como aconteceu com outros doentes. O que se ganha em recuperação num ano, pode-se perder em apenas um mês! É preciso ter esta noção! São várias as questões, diárias, e que precisam de uma resposta.

Nos adultos existe outra questão: os cuidadores informais que são idosos…

Sim, é um problema. Muitos ainda nem são reconhecidos como tal, apesar de estarem com o familiar 24h por dia.

“Entrem em contacto com APN se precisarem de ajuda, partilhem experiências, são raros mas não são únicos.”

 

Nesta campanha da APN vão apostar nas redes sociais?

Sim. Achamos que é uma forma de chegar à população sem a cansar, já que vivemos num mundo circula muita informação.

Que mensagem gostava de deixar a quem sofre da mesma doença?

É preciso resiliência e persistência, muita vontade de fazer coisas e, sobretudo, sorrir perante as adversidades. Os meus pais sempre me ensinaram que, mesmo com limitações, é possível ser feliz. Há dias maus e bons, como acontece com todas as pessoas. Entrem em contacto com APN se precisarem de ajuda, partilhem experiências, são raros mas não são únicos. Não estão sozinhos.

SO