Doença de Fabry. “Só fui diagnosticada porque diagnosticaram o meu pai”

Após o diagnóstico de artrite reumatoide juvenil, Inês Gomes Beirão descobriu, através da sua história familiar, que afinal sofria de Doença de Fabry, uma patologia que faz parte do catálogo das mais de sete mil doenças raras. Apesar de ter de lidar com os seus sintomas, o tratamento é fundamental para conseguir ter uma vida normal.

Depois de ter sido diagnosticada com artrite reumatoide juvenil aos 15 anos, após dores persistentes nas articulações, Inês Gomes Beirão descobriu, quatro anos mais tarde, que afinal sofria de Doença de Fabry, uma doença rara, hereditária, caracterizada por manifestações específicas ao nível neurológico, cutâneo, cardiovascular, renal e cerebrovascular.

“As doenças raras são cerca de sete mil”, começou por explicar, à Saúde Notícias, o médico Luís Brito Avô, que salientou a dificuldade associada ao seu diagnóstico. “Têm sintomas similares às doenças comuns e, de facto, o alerta para detetarmos uma doença invulgar está no perceber quando é que o grupo de sintomas corresponde já não a uma doença comum, mas a uma doença que é menos vulgar”, acrescentou o especialista em Medicina Interna.

Tendo em consideração o seu difícil diagnóstico, o clínico ressalta a importância de se olhar sempre para o histórico familiar dos doentes, uma vez que “a deteção de casos na família pode ajudar a compreender se se está perante uma doença genética” rara, já que “80% destas doenças são de carácter genético” e o caso familiar da Inês “é uma história exemplar do que é uma doença genética”.

Inês Gomes Beirão sofreu, desde cedo, de dores nas articulações, tendo sido diagnosticada com artrite reumatoide juvenil. “Durante 5 anos, fui medicada com anti-inflamatórios”, contou. No entanto, apesar destes medicamentos serem eficazes no alívio da dor, Inês confessou que “para os níveis de inflamação e para as dores que sentia, era normal haver deformação nas articulações”, algo que esta não apresentava.

“Só fui diagnosticada porque diagnosticaram o meu pai”, revelou, e “se não tivessem diagnosticado o meu pai com a Doença de Fabry, não sei qual é que teria sido a evolução”. “Este histórico começa na avó dela e, se calhar, em ancestrais para cima, o que também é possível”, acrescentou o especialista que acompanha o seu caso. “Para a Inês, isto tem uma hereditariedade ligada ao cromossoma X, por isso ela era quase inevitavelmente portadora”.

“É uma doença genética nos lisossomas, que são organelos que existem nas células”, explica Luís Brito Avô. “São uma extraordinária maquinaria de limpeza de células”, uma vez que são enzimas que fazem a digestão das “coisas degradadas, das próprias células que já não servem, de partículas e outros organismos”, o que inclui todo o lixo celular.

No caso desta doença, existe uma mutação que causa a ausência ou deficiência da enzima responsável por este processo, o que causa a acumulação, no organismo dos doentes, destas substâncias que deveriam ser eliminadas, o que resulta na manifestação de certos sinais.

“Acabo por ter ‘bocadinhos’ de sintomas em todo o lado, mas não tenho nenhum grave, nem muito expressivo”, revelou a portadora de Fabry. “Tive sempre mais os sintomas associados às dores articulares e neurológicas”, por exemplo, “só por alguém me carregar na pele, parece que me estão a carregar numa nódoa negra”.

No entanto, reforça a importância da terapêutica para conseguir ter “uma vida perfeitamente normal”. Com o tratamento, “não me queixo diariamente de sintomas nenhuns”, acrescentou. “Faço o tratamento há 20 anos” e “aprende-se a viver com isto. Já não sinto que tenho de ultrapassar nada”.

De acordo com Luís Brito Avô, o tratamento de Inês passa por uma “terapêutica enzimática de infusão, ou seja, fornecemos ao seu organismo a enzima que ela tem em défice. Sem a terapêutica, a Inês já teria sofrido alterações cardíacas, renais e, muito provavelmente, já poderia ter sofrido um acidente vascular cerebral”.

O especialista reforça, assim, a importância do tratamento e afirma que, atualmente, “não existem recusas terapêuticas”.

“Apesar de tudo, o Serviço Nacional de Saúde (SNS) português é generoso e cuida”, ressalta.

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