7 Out, 2022

Diabetes Monogénica demora, em média, 14 anos a diagnosticar em Portugal

Apenas cerca de 150 pessoas estão diagnosticadas com este tipo raro de diabetes. "Os médicos não estão alertados para o diagnóstico, os pacientes são tratados como se tivessem diabetes tipo 1 ou 2", sublinha Luísa Barros, coordenadora do grupo de estudos de Diabetes Mellitus da SPEDM.

O diagnóstico da Diabetes Monogénica em Portugal demora cerca de 14 anos. Este é um tipo de diabetes raro, hereditário e que está subdiagnosticado no país, avança um estudo casuístico apresentado esta sexta-feira, 7 de outubro, na reunião Horizontes da Diabetes, organizada pelo grupo de estudos de Diabetes Mellitus da SPEDM – Sociedade Portuguesa de Endocrinologia, Diabetes e Metabolismo, em Aveiro.

Os dados coligidos indicam que foram, até agora, diagnosticadas 149 pessoas com Diabetes Monogénica (ou MODY – Maturity-onset diabetes of the young) nos 14 serviços ou unidades de Endocrinologia (de um total de 28 no Continente e Ilhas) que disponibilizaram informação para o estudo. Cerca de 60% são mulheres.

Luísa Barros, a coordenadora do grupo de estudos de Diabetes Mellitus da SPEDM, sublinha que há um subdiagnóstico deste tipo raro de diabetes e com consequências na abordagem clínica: “Como os médicos não estão alertados para o diagnóstico, os pacientes são tratados como se tivessem diabetes tipo 1 ou 2.” Contudo, continua a endocrinologista, “conhecem-se atualmente mais de uma dezena de variantes genéticas de MODY que condicionam diferentes alterações metabólicas com tratamento específico adequado a cada caso. Sem isso, há pacientes a serem tratados com insulina quando poderiam tomar comprimidos.”

E outros que estando a fazer medicação, não necessitam dela, acrescenta a endocrinologista Sofia Teixeira, secretária do grupo de estudos de Diabetes Mellitus da SPEDM: “As duas mutações mais frequentes nesta amostra são HNF1A e glucocinase (GCK), encontradas em 38% e 36% das pessoas identificadas neste levantamento. À luz do conhecimento atual, as pessoas com GCK não precisam de fazer qualquer tipo de tratamento para controlar a glicemia, nem de fazer qualquer tipo de vigilância, porque não desenvolvem complicações tipicamente associadas à diabetes.”

A idade média destas pessoas à data do diagnóstico de diabetes foi de 24 anos, mas o diagnóstico da diabetes MODY ocorreu, em média, 14 anos depois. “O que significa que observamos um atraso médio no diagnóstico de aproximadamente 14 anos”, refere a endocrinologista Sofia Teixeira que, com Luísa Barros e Catarina Saraiva, está a desenvolver este estudo casuístico.

O objetivo agora será criar um registo nacional de diabetes monogénica.

SO/COMUNICADO

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