Associação alerta para atraso na comissão de doenças raras

A União das Associações das Doenças Raras de Portugal alertou para a necessidade urgente de nomear a comissão que deveria acompanhar a implementação do plano de ação aprovado há um ano, mas que ainda não avançou.

Paulo Gonçalves, da RD Portugal, sublinha que sem esta comissão não é possível acompanhar a aplicação das medidas previstas, incluindo a criação de um registo de saúde eletrónico único, a definição de centros de referência, a promoção de investigação e inovação, e ações de informação sobre doenças raras.

O responsável explica que o registo de saúde único representa “um salto quântico”, permitindo integrar códigos internacionais de doenças raras e crónicas, facilitando o conhecimento do número real de pessoas afetadas e a atualização das estatísticas no Serviço Nacional de Saúde (SNS).

Além disso, o cartão da pessoa com doença rara, criado para facilitar cuidados de urgência, já tem cerca de 15 mil emissões, mas os dados ainda estão subdimensionados face à realidade portuguesa.

Doenças raras afetam até 6% da população, com prevalência inferior a cinco em cada 10 mil pessoas. Estima-se que existam entre 5.000 e 8.000 doenças diferentes, abrangendo até 600 mil pessoas em Portugal.

Entre as 25 ações do plano de ação destaca-se a criação da comissão de coordenação, definição de percursos assistenciais, atualização do mapeamento de laboratórios de sequenciação do exoma e genómica, definição de recursos humanos adequados, atualização da classificação internacional de funcionalidade (CIF) e critérios para prescrição de medicamentos órfãos.

O Dia Mundial das Doenças Raras assinala-se no próximo sábado, reforçando a importância de avançar com estas medidas estruturais.

LUSA/SO

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