13 Mai, 2020

Cancro do Ovário: teste que identifica mutações genéticas pode salvar vidas

O teste genético, que identifica as mutações nos genes BRCA1 e BRCA2, permite uma vigilância mais apertada dos indivíduos em risco.

As mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 aumentam o risco de desenvolvimento de alguns tipos de tumores: entre 24% e 40% das mulheres com mutações no gene BRCA1 vão desenvolver cancro do ovário, enquanto 11% a 18% das que apresentam mutações no gene BRCA2 vão fazer parte da estatísticas associada a este tipo de tumor.

O teste genético Pesquisa de Mutações em BRCA1/2, caso índex ou Pesquisa de Mutações em BRCA1/2, caso familiar, pode ajudar a identificar os indivíduos em risco ou a orientar decisões em doentes oncológicos. O teste é realizado por especialistas em genética molecular que analisam o DNA extraído de amostras de tumor e sangue por técnicas moleculares (Next Generation Sequencing e MLPA).

Trata-se de um recurso para pessoas saudáveis com história familiar de cancro, mediante critérios, que permite identificar aquelas que podem ter um risco acrescido de doença oncológica devido às mutações nos genes BRCA1 e BRCA21.

Este teste é um gesto simples, mas permite uma vigilância e rastreio mais apertados, ou avaliar opções que reduzem o risco de aparecimento da doença através da realização de cirurgias preventivas, como a mastectomia ou a remoção cirúrgica dos ovários (ooforectomia), assim como a prevenção através de medicamentos (a quimioprevenção) nos portadores confirmados de mutação.

no doente oncológico, a realização do teste genético fornece mais informação à equipa médica multidisciplinar, auxiliando na escolha das opções de tratamento mais adequadas, além de permitir conhecer ainda o risco do doente em desenvolver novos cancros.

O teste em questão tem um custo associado, que pode variar de laboratório para laboratório, na ordem da meia centena de euros, sendo coberto no âmbito do SNS, mas não sendo comparticipado na maioria dos sub-sistemas de saúde e planos de saúde privados.

Atualmente, a realização da pesquisa de mutações BRCA1/2 é aconselhada a todos os doentes com cancro do ovário não mucinoso e a doentes com cancro da mama, pâncreas e próstata segundo critérios específicos.

Não é um dos tumores mais comuns, mas é um dos que mais mata. Os dados mais recentes confirmam que, em 2018, Portugal registou 574 novos casos de cancro do ovário, ano que se contabilizaram 412 mortes associadas a este tipo de tumor. Estes tumores são maioritariamente esporádicos (não hereditários), mas ainda assim, nalguns casos, a hereditariedade pesa.

SO/CO

 

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