[et_pb_section admin_label=”section”][et_pb_row admin_label=”row”][et_pb_column type=”4_4″][et_pb_post_title admin_label=”Post Title” title=”on” meta=”off” author=”on” date=”off” […]

Fenilcetonúria: uma doença hereditária rara e sem cura

[et_pb_section admin_label=”section”][et_pb_row admin_label=”row”][et_pb_column type=”4_4″][et_pb_post_title admin_label=”Post Title” title=”on” meta=”off” author=”on” date=”off” categories=”off” comments=”off” featured_image=”off” featured_placement=”above” parallax_effect=”on” parallax_method=”on” text_orientation=”center” text_color=”dark” text_background=”off” text_bg_color=”rgba(255,255,255,0.9)” title_all_caps=”off” use_border_color=”off” border_color=”#ffffff” border_style=”solid” custom_css_post_image=”float: left;|| width: 180px;|| height:190px;|| object-fit: cover;|| margin-top: 30px;|| margin-right: 30px;|| margin-bottom: 10px;|| margin-left: 0;|| max-width: 180px;|| border: 3px solid #999999;|| border-radius: 150px;|| -webkit-filter: grayscale(100%);|| filter: grayscale(100%);” module_bg_color=”rgba(255,255,255,0)”] [/et_pb_post_title][/et_pb_column][/et_pb_row][et_pb_row admin_label=”Row” make_fullwidth=”off” use_custom_width=”off” width_unit=”on” use_custom_gutter=”off” padding_mobile=”off” allow_player_pause=”off” parallax=”off” parallax_method=”off” make_equal=”off” parallax_1=”off” parallax_method_1=”off” parallax_2=”off” parallax_method_2=”off” column_padding_mobile=”on” custom_css_main_1=”position: relative;||”][et_pb_column type=”1_4″][et_pb_team_member admin_label=”Person” name=”Elisabete Almeida” position=”Psicóloga e Presidente da APOFEN” image_url=”https://saudeonline.pt/wp-content/uploads/2019/06/Elisabete-Almeida-Presidente-da-APOFEN.jpg” animation=”off” background_layout=”light” use_border_color=”off” border_color=”#ffffff” border_style=”solid” module_class=”ds-thumbnail-blog-red” header_font=”|on|||” header_font_size=”16″] [/et_pb_team_member][/et_pb_column][et_pb_column type=”3_4″][et_pb_text admin_label=”Text” background_layout=”light” text_orientation=”left” use_border_color=”off” border_color=”#ffffff” border_style=”solid”]

Dia Mundial da Fenilcetonúria assinala-se a 28 de junho

              A fenilcetonúria (ou PKU, abreviatura da denominação inglesa phenylketonuria) é uma doença hereditária rara do metabolismo das proteínas, diagnosticada após o nascimento, através do Teste do Pezinho. Caracteriza-se pela acumulação de fenilalanina no sangue, devido ao défice da enzima que a metaboliza. A fenilalanina é um aminoácido essencial ao desenvolvimento e crescimento. Em Portugal estima-se que exista 1 em 10.700 recém-nascidos com PKU, uma média muito semelhante à maioria dos Países Europeus.

              Atualmente, a PKU não tem cura, mas o tratamento inicia-se logo nos primeiros dias de vida, após a confirmação do diagnóstico. Até há pouco tempo, a dieta hipoproteica e suplementação de aminoácidos eram a única opção disponível para estes doentes, mas hoje em dia, existem já outras alternativas terapêuticas que têm permitido melhorar consideravelmente a qualidade de vida destes doentes.

              Os doentes não tratados podem desenvolver perda de capacidades cognitivas, convulsões, ataxia, deficiências motoras e alterações do comportamento. O tratamento convencional baseia-se, contudo, numa dieta restrita em proteínas de forma a diminuir a ingestão de fenilalanina. Esta dieta é constituída essencialmente por vegetais, frutas e alimentos de baixo teor proteico e é complementada com recurso a suplementação dos restantes aminoácidos, adequados à idade, características e peso do doente.

              O controlo da alimentação deve ser muito restrito até aos 10 anos de idade. A partir desta idade, e a pouco e pouco, com orientação clínica, a dieta pode tornar-se mais abrangente, muito embora, atualmente, seja recomendada “a dieta para a vida”. Assim, nos primeiros anos de vida o bom cumprimento do tratamento reveste-se de uma importância crucial para o bom prognóstico da PKU. Uma vez que o Teste do Pezinho é realizado há apenas 40 anos, os doentes adultos são os que atualmente representam o maior desafio, sobretudo pelo facto de não haver, em Portugal, registo desta doença em pessoas de mais idade. É comum esta população apresentar uma autoestima e sensação de autoeficácia mais baixa do que os seus pares, tal como algum isolamento. No entanto, observa-se que os doentes que mantém contacto com a APOFEN, Associação Portuguesa de Fenilcetonúria e Outras Doenças Metabólicas, revelam-se mais bem adaptados à patologia e com uma atitude mais positiva. Os doentes com PKU são acompanhados por equipas multidisciplinares, que envolvem especialistas em Pediatria / Medicina Interna, Nutricionistas, Neurologistas, Psicólogos, Ginecologistas, etc.

              A APOFEN disponibiliza toda a informação sobre a doença a doentes e às suas famílias, acompanha de perto a investigação científica, promove o contacto e a troca de experiências entre os doentes, desenvolve ações de sensibilização e de formação, bem como ações práticas de escolas de cozinha que incentivam os doentes e os seus familiares a um bom cumprimento da dieta e da terapêutica.

[/et_pb_text][/et_pb_column][/et_pb_row][/et_pb_section]
ler mais

RECENTES

ler mais