Especial | Dia Mundial das Doenças Raras
Paramiloidose. “Um terço dos doentes apresenta primeiras manifestações da doença depois dos 50 anos”
Ao SaúdeOnline, a neurologista expôs quais as formas mais simples de detetar esta doença neurodegenerativa. “A suspeita de diagnóstico deve ser elevada quando existe mais do que um sinal e ou sintoma”, salienta a médica, relativamente à deteção de casos em que a origem da patologia não é hereditária.
Terapia Genética – uma promessa para o futuro das doenças raras
«Entre as várias terapêuticas inovadoras em desenvolvimento, as que se baseiam em terapia genética têm o potencial de transformar o paradigma de tratamento para muitos doentes em todo o Mundo nos próximos anos», Susana Castro Marques, diretora médica da Pfizer Portugal.
Hormona do crescimento. “Cerca de 10% das crianças com < 2 SDS apresentam risco de ter baixa estatura na idade adulta”
Segundo o pediatra Manuel Fontoura, o diagnóstico da insuficiência de produção de hormona de crescimento passa por várias fases de investigação (clínica, auxológica, imagiológica e laboratorial). Se confirmado o diagnóstico deve ser proposto o tratamento diário com hormona do crescimento.
ATTR-CM: “O grande desafio é detetar precocemente a doença”
Segundo a especialista Dulce Brito, o principal desafio da ATTR-CM reside no diagnóstico tendo em conta os iniciais sintomas inespecíficos que esta doença cardíaca apresenta.
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