O que é a Deficiência de Alfa-1 ?

A deficiência de Alfa-1 Antitripsina é uma doença genética que pode causar problemas hepáticos, pulmonares e dermatológicos. Esta quarta-feira, dia 25 de abril, Europa assinala, pela primeira vez, o Dia Europeu de Consciencialização para a doença.

A deficiência de Alfa-1 Antitripsina é uma doença genética que se caracteriza pela baixa concentração de uma proteína chamada Alfa-1 Antitripsina (AAT). A AAT é produzida no fígado e libertada na corrente sanguínea de forma a exercer uma das suas principais funções: proteger os pulmões das agressões internas e externas. A Deficiência de Alfa-1 Antitripsina ocorre quando uma mutação genética da proteína AAT é produzida no fígado e o organismo é incapaz de a colocar na circulação sanguínea, conduzindo a situações de níveis reduzidos ou nulos da proteína no sangue.

As manifestações clínicas da doença são variadas, sendo as mais frequentes as:

  • Hepáticas: podem ocorrer em qualquer idade e manifestam-se em forma de Icterícia prolongada no recém-nascido; Colestase neonatal; Cirrose hepática; Hepatite; Síndrome Hepato-pulmonar ou Varizes esofágicas.
  • Pulmonares: Asma; Bronquite crónica; Bronquiectasias; Enfisema Pulmonar
  • Dermatológicas: Paniculite ( aparecimento de caroços nódulos sensíveis e vermelhos na pele

É uma das doenças genéticas mais prevalentes mas está geralmente subdiagnosticada. Em Portugal, para melhorar a divulgação desta doença a nível nacional, o seu estudo, diagnóstico e acompahamento foi criado dentro da Sociedade Portuguesa de Pneumologia (SPP) o Grupo de Estudos de Alfa-1 Antitripsina.

Esta quarta-feira, dia 25 de abril a Europa assinala, pela primeira vez, o Dia Europeu de Consciencialização para a Deficiência de Alfa-1, uma iniciativa de consciencialização sobre esta doença e que tem como principal objetivo alertar os decisores politicos para a implementação – a nível europeu e a nível nacional – das Recomendações elaboradas pelo Grupo Europeu de Especialistas em Alfa-1.

O Dia Europeu de Consciencialização para a Deficiência de Alfa-1 irá focar-se essencialmente nas políticas e desafios de países como Suécia, Dinamarca, Espanha, França, Itália, Holanda, Polónia e Bélgica; irá igualmente focar a situação atual de cada país relativamente a esta doença e as Recomendações específicas de cada país sobre diagnóstico e tratamento da Deficiência de Alfa-1 Antitripsina.

COMUNICADO

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