Hipercolesterolemia Familiar. INSA integra projeto para descoberta de novas estratégias

O Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (INSA), através do seu Departamento de Promoção da Saúde e Prevenção de Doenças Não Transmissíveis (DPS), é umas das 15 instituições que integram o projeto FH-EARLY – “Novas estratégias para o Diagnóstico Precoce, Estratificação de Risco e Cogestão da Hipercolesterolemia Familiar”. Com financiamento do programa “Horizonte Europa”, este projeto ira permitir novas estratégias para o diagnóstico precoce, tratamento adequado e cogestão da hipercolesterolemia familiar (FH).

A equipa do DPS, liderada pela investigadora Mafalda Bourbon, será responsável por três dos 22 Workpackages do FH-EARLY, sendo o INSA o maior parceiro deste projeto. “Enquanto coordenador dos WP 8, 10 e 11, o INSA irá desenvolver um array genómico para o diagnostico rápido e acessível da FH e sua validação (WP10 e 11), assim como estudos funcionais para caracterizar variantes encontradas em pessoas com FH para as quais não têm um diagnóstico definitivo por não se sabe o efeito da variante na função da proteína (WP8)”, avança em comunicado.

A FH é a patologia metabólica e hereditária mais comum no mundo, afetando cerca de 2,5 milhões de europeus. Com um elevado risco cardiovascular, estas pessoas devem iniciar tratamento o quanto antes, mas, para tal, é necessário identificar indivíduos de alto risco em idade jovem. “Um diagnóstico preciso através de testes genéticos confirma a patologia em apenas cerca de 50% dos casos, enquanto nos restantes 50%, a causa da FH grave permanece desconhecida, o que impede a melhor gestão da patologia”, indica o INSA.

Com um financiamento de cerca de sete milhões de euros e a duração de 48 meses, o FH-EARLY utilizará novas metodologias, facilitadas por fluxos de dados bem definidos, identificando novos mecanismos através de multi-ómicas, modelação com IA explicável e cocriação com famílias com FH e cuidadores.

Liderado pelo Centro Cardiovascular da Universidade de Lisboa e pela Associação para Investigação e Desenvolvimento da Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa, o projeto FH-EARLY pretende contribuir para a prevenção da doença coronária prematura, não apenas para pessoas com FH, mas também para a população geral. De acordo com o instituto, existe “o potencial de gerar consideráveis benefícios económicos e sociais, através do desenvolvimento de três soluções interrelacionadas: um array genómico para diagnóstico precoce, um ensaio para estratificação de risco e estratégias de cogestão”.

De acordo com os responsáveis do projeto, esta nova abordagem permitirá “um diagnóstico e tratamento mais rápidos e acessíveis para a FH, oferecendo a intervenção ou serviço certo às pessoas e famílias com FH, no momento certo, começando muito mais cedo na vida”.

O FH-EARLY também abrirá novas vias de investigação para a identificação de novos mecanismos e vias inovadoras envolvidas na hipercolesterolemia grave.

MJG

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