Hipoparatiroidismo: uma doença rara, uma hormona em falta e um tratamento complexo

A 1 de junho assinala-se o Dia Mundial do Hipoparatiroidismo, uma doença endócrina rara, mas com forte impacto na qualidade de vida, mesmo em doentes considerados bem controlados com a terapêutica disponível em Portugal. Conhecer melhor esta doença é também reconhecer o que continua a faltar no seu tratamento e no acompanhamento de quem com ela vive.

 O hipoparatiroidismo é uma doença endócrina rara, ainda pouco conhecida fora do meio médico. Afeta milhares de pessoas em todo o mundo e o seu impacto no quotidiano de quem com ela vive continua, em muitos casos, a ser subestimado, incluindo durante o seguimento médico regular.

Trata-se de uma doença endócrina rara, caracterizada pela produção insuficiente, ou nula, de paratormona (PTH) pelas glândulas paratiroides, quatro estruturas minúsculas, do tamanho de uma lentilha, localizadas no pescoço, atrás da tiroide. A PTH desempenha um papel central na regulação do cálcio e do fósforo no sangue e nos ossos. Quando esta hormona escasseia, o equilíbrio mineral do organismo perde-se, com repercussões em múltiplos órgãos.

No quadro agudo, as manifestações da hipocalcemia são bastante características: formigueiros nas mãos, nos pés e à volta da boca, cãibras, espasmos musculares e, em casos mais graves, convulsões, espasmo da laringe e arritmias cardíacas. No quadro crónico, predominam queixas menos específicas, tais como fadiga persistente, ansiedade, perturbações do sono e dificuldades de concentração, o chamado “nevoeiro mental”, que podem manter-se mesmo com a calcemia controlada. A longo prazo, surgem complicações renais, cataratas precoces e calcificações cerebrais, entre outras.

A causa mais frequente é a cirurgia cervical, sobretudo a remoção da tiroide (tiroidectomia), na qual as paratiroides podem ser inadvertidamente removidas ou lesionadas. Outras causas incluem doenças autoimunes, alterações genéticas e formas idiopáticas, em que nenhuma causa é identificada.

Estima-se uma prevalência entre 24 e 37 casos por 100 000 habitantes na Europa e nos Estados Unidos, o que situa a patologia firmemente no grupo das doenças raras. Em Portugal, os dados disponíveis são escassos, mas as projeções apontam para cerca de 2500 a 4000 doentes. Considerando que se realizam anualmente alguns milhares de tiroidectomias no país, a vigilância pós-operatória torna-se essencial: de 25% a 30% dos doentes desenvolvem hipoparatiroidismo transitório, com níveis de cálcio baixos durante os primeiros dias a meses após a cirurgia; no entanto, entre 1% a 3% das pessoas mantêm a doença de forma permanente.

O tratamento clássico assenta na suplementação de cálcio e em formas ativadas da vitamina D. Em alguns casos, recorre-se ao magnésio e a diuréticos, que ajudam a reduzir as perdas urinárias de cálcio. Embora eficaz no controlo dos sintomas, este esquema (convencional) não substitui a ação fisiológica da PTH e pode, a longo prazo, contribuir para complicações renais e ósseas. Nos últimos anos, têm surgido medicamentos análogos da hormona em falta, a PTH. Esta modalidade terapêutica aproxima-se, assim, do funcionamento natural das paratiroides e representa uma esperança real para os doentes com formas mais graves ou de difícil controlo do hipoparatiroidismo crónico.

Mais do que um problema de diagnóstico, o hipoparatiroidismo é hoje, sobretudo, um problema de tratamento. Mesmo com a terapêutica convencional bem instituída, parte relevante dos doentes mantém sintomas com a calcemia normalizada, e a suplementação prolongada não está isenta de complicações renais e ósseas. É por isso que esta efeméride importa: lembra que é importante o seguimento estruturado das pessoas com esta doença e o acesso, em Portugal, à terapêutica substitutiva com análogos da hormona em falta nesta doença, a paratormona (PTH).

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