Ficção Científica ou o Futuro à Nossa Porta?…
Medicina de Precisão, Sequenciação Genómica e Saúde das Populações 　

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Grupo Lusíadas Saúde
Director Geral da InfoCiência

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No dia 16 de Março, a Revista JAMA publicou um viewpoint de W. Gregory Feero e col. sobre este tema1.

Qual o ponto de partida? Apesar de todas as controvérsias, os principais sistemas de saúde estão a obter e a utilizar dados de sequenciação genómica de pacientes em tratamento no sentido de explorar os potenciais benefícios dessa abordagem.

Sabemos que a tecnologia subjacente a esta forma de Medicina de Precisão tem vindo a evoluir na sua eficácia, velocidade e custos, de tal modo que tanto os médicos como as instituições governamentais admitem que os pacientes podem realizar este tipo de exame por um valor semelhante ao dos exames imagiológicos mais avançados, o que torna esse tipo de avaliação possível para um número crescente de indivíduos, com ou sem problemas de saúde conhecidos.

Tal já se passa, por exemplo, no Reino Unido (United Kingdom Department of Health’s Genomics England) e nos Estados Unidos da América (Geisinger Health System), onde se irá sequenciar o genoma de mais de 18.000 indivíduos. O próprio US National Institutes of Health (NIH) lançou recentemente uma iniciativa que pretende aplicar essa tecnologia a uma população de 1 milhão ou mais de indivíduos representativos da população dos Estados Unidos.

Algumas das questões que daqui emanam:

• Irá a saúde de facto melhorar como resultado da introdução desta tecnologia?
• Quais os indivíduos que poderão obter maiores benefícios?
• Quais os potenciais malefícios resultantes do uso rotineiro da sequenciação genómica?

São perguntas ainda sem resposta e, sem essa resposta, torna-se um desafio complexo alocar recursos para um projecto desta natureza…

Existe, portanto, um longo caminho a percorrer. A sequenciação genómica tenderá a ser utilizada em larga escala e essa informação poderá revelar-se de enorme utilidade mas é importante que ela não exacerbe em vez de mitigar as diferenças no acesso aos cuidados da saúde. Como tal, o diálogo e a colaboração entre instituições públicas e privadas será crucial.  

Os aspectos relacionados com os custos versus benefícios terão de ser devidamente ponderados e as questões tão sensíveis relacionadas com o acesso e partilha de toda esta informação adquirirão novos contornos.

À medida que a informação obtida mediante esta tecnologia se for acumulando, as bases de dados disponíveis tornar-se-ão mais robustas e poderão ser integradas nos sistemas de cuidados da saúde, com benefícios para as populações. Por outro lado, esse aumento da informação disponível, sempre integrada com a informação clínica estruturada já existente, permitirá a criação de algoritmos terapêuticos e diagnósticos mais fiáveis e menos dispendiosos.

A Medicina de Precisão, do mesmo modo que a Inteligência Artificial, tenderá a esculpir a prática médica, tornando-a mais acessível, mais fiável e menos onerosa. A produtividade dos profissionais da saúde poderá ser tremendamente potenciada, libertando tempo para os casos mais difíceis e permitindo, ao contrário do que pode parecer, uma Medicina mais humanizada e centrada na prestação de cuidados personalizados, onde o afecto reforçará o seu lugar.

Devemos, por isso, ver na tecnologia, nesta aparente ficção científica, uma oportunidade para crescermos enquanto cuidadores, reduzindo o erro inerente à prática médica, tomando decisões mais sustentadas e permitindo-nos  evoluir de um modelo mais clínico e biomédico para um outro onde se integram os cuidados clínicos e a investigação.

As bases de dados que alimentam os sistemas de Inteligência Artificial permitem que eles evoluam e “aprendam”, tornando-se mais rápidos e precisos. A sequenciação genómica será uma fonte de informação central para esses sistemas e fará da Medicina de Precisão uma realidade cada vez mais próxima.  

A moderna Medicina, baseada na evidência, só poderá beneficiar desta nova e enorme fonte de evidência biomédica.

Para que esta informação seja realmente útil e não produza resultados enviesados, é decisivo que ela seja obtida a partir de todos os grupos populacionais, mesmo aqueles que habitualmente não são englobados na investigação biomédica. Caso contrário, os resultados não serão extrapoláveis, ficarão incompletos e só poderão ser aplicados a determinadas populações, assim gerando assimetrias. Para que tal não se verifique, o envolvimento a longo prazo de todos os parceiros, como referi, é fulcral.

Esse envolvimento global, com um enorme número de intervenientes, coloca desafios inerentes à partilha de informação sensível e confidencial e, provavelmente, será necessário criar novos modelos de partilha de informação entre as diferentes instituições. Como tal, esta tecnologia de sequenciação genómica terá de ser acompanhada de tecnologia igualmente evoluída que permita essa partilha em segurança, que possibilite a harmonização de dados e que valide novas métricas para avaliação dos parâmetros relativos à aplicação da Medicina de Precisão em diferentes populações.

Estamos, pois, perante uma nova fase da Medicina. O entusiasmo que emana deste pequeno artigo é contagiante e dele quis dar nota neste texto.

Como sempre, existirão obstáculos a ultrapassar. Como sempre, o receio de mudar vai dificultar o processo. Penso, contudo, que ele será imparável e, desde que bem conduzido, abrirá as portas do futuro à forma como encaramos a doença e tratamos os nossos doentes.

E, verdadeiramente, é isso que interessa.   

 

1Precision Medicine, Genome Sequencing, and Improved Population Health, W. Gregory Feero e col., JAMA. March 16, 2018, doi: 10.1001/jama.2018.2925

 

Nota do editor: Texto escrito na grafia anterior ao acordo ortográfico de 1990 por decisão do autor

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