Paramiloidose afeta cerca de 200 pessoas no distrito de Aveiro

A paramiloidose, vulgarmente chamada “Doença dos Pezinhos”, afeta atualmente cerca de 200 portadores da mutação genética no distrito de Aveiro, de acordo com dados do estudo “CARDINAL”, divulgados por fonte associativa.

O estudo pretende mapear a distribuição desta doença rara e progressiva que resulta do depósito de proteínas anómalas em órgãos vitais, nomeadamente nervos periféricos, coração e rins.

Em Portugal, estima-se que mais de duas mil pessoas tenham a mutação responsável pela patologia, sendo que cerca de 35% ainda se encontram assintomáticas.

Os dados foram apresentados no âmbito da campanha nacional “Pé Ante Pé”, que pretende aumentar a consciencialização para a paramiloidose e reforçar a importância da deteção precoce. A iniciativa é promovida pela Associação Portuguesa de Paramiloidose (APP), pela Sociedade Portuguesa de Cardiologia (SPC) e pela Sociedade Portuguesa de Estudo das Doenças Neuromusculares (SPEDNM), com apoio de uma companhia farmacêutica.

Segundo os promotores, a campanha sublinha também o papel essencial das famílias no acompanhamento, especialmente em zonas mais atingidas. Embora a maioria dos casos se concentre historicamente no Norte, o estudo revela um crescimento da expressão da doença em distritos como Aveiro.

“É essencial que regiões como Aveiro reforcem o diagnóstico e o acompanhamento familiar, porque cada caso identificado é uma oportunidade para agir mais cedo”, afirmou Carlos Figueiras, presidente da APP.

Os sintomas iniciais podem surgir entre os 25 e os 40 anos e incluem formigueiro, perda de sensibilidade e fraqueza muscular nos pés e nas mãos. Com a progressão da doença podem ainda ocorrer problemas digestivos, tonturas e perda de peso.

Como se trata de uma condição hereditária, a campanha recorda que existe 50% de probabilidade de transmissão da mutação aos filhos sempre que um dos progenitores é portador. Por isso, a avaliação de risco familiar e o seguimento dos portadores são considerados passos fundamentais para proteger a saúde das gerações futuras.

LUSA/SO

Notícia relacionada 

Portugal lidera prevalência mundial da Paramiloidose: novos estudos revelam retrato nacional da “Doença dos Pezinhos”