Ataxia de Friedreich. Uma doença rara que afeta cerca de 100 pessoas em Portugal

A forma mais comum da ataxia de Friedreich é a ataxia hereditária. Os primeiros sintomas costumam surgir na infância ou adolescência, embora em cerca de 25% dos casos a doença possa manifestar-se mais tarde, já na idade adulta. Fadiga, escoliose, diabetes, dificuldades na fala e no equilíbrio, deficiência visual e auditiva, bem como problemas cardiovasculares são sintomas habituais.

Para se dar visibilidade e consciencializar sobre a realidade vivida pelas pessoas com ataxia de Friedreich foi lançada a campanha ‘Friedreich & I’.  Trata-se uma iniciativa de sensibilização promovida pela Biogen, em colaboração com a Associação Portuguesa de Neuromusculares (APN) e a Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias (APAHE).

De acordo com Joana Damásio, neurologista responsável pela consulta de Ataxias da ULS Santo António, estima-se que a ataxia de Friedreich afete cerca de 100 pessoas em Portugal.  “A larga maioria começa por sentir desequilíbrio na marcha durante a adolescência, seguindo-se um agravamento progressivo, que leva à perda da capacidade de marcha, o que leva à necessidade de utilização de cadeira de rodas ainda em jovem-adulto. Observa-se ainda alteração da coordenação dos movimentos voluntários dos membros superiores, dificuldades na fala, nos movimentos dos olhos e na mobilização dos membros.”

Como explica a médica, esta forma de ataxia pode ainda afetar, de forma significativa, a deglutição, a respiração, a visão, a audição e levar a insuficiência cardíaca grave e diabetes.

A ‘Friedreich and I’ foi apresentada sob a forma de uma curta-metragem. O projeto é complementado pelo lançamento de uma novela gráfica, para ajudar os doentes a explicar à sua rede de apoio o que é esta doença e como esta impacta as suas vidas e as das suas famílias. Tanto a curta-metragem como a novela gráfica estão disponíveis no site www.friedreichandi.pt, acompanhadas de vídeos com testemunhos reais de doentes.

Joaquim Brites, presidente da APN, destaca que “o fator social é, talvez, aquele que tem mais impacto na vida quotidiana, dado que a ataxia de Friedreich não afeta apenas os doentes, impondo às suas famílias e cuidadores algumas alterações que exigem uma adaptação constante às necessárias modificações que surgem no dia-a-dia^”.

Continuando: “Será, por isso, muito importante que, nos próximos anos, se continue a insistir nas alterações que são hoje reconhecidas como fundamentais, no que respeita à relação entre a saúde e o social. Não basta desenvolver medicamentos pensando que estes resolverão todos os problemas que os seus destinatários enfrentam. É preciso humanizar os serviços e os cuidados de saúde, aumentar o conhecimento e a literacia, cada vez mais exigidos a quem os serve. Estaremos, desta forma, a permitir e a contribuir para que estas pessoas não sejam excluídas de qualquer processo que lhes diga respeito.”

Para Célia Costa, presidente da direção da APAHE, a campanha é importante, porque “a falta de conhecimento da doença, juntamente com a semelhança dos sintomas a outras doenças neurodegenerativas, dificulta muitas vezes o diagnóstico precoce, atrasando o acesso ao tratamento adequado”.

SO

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