Doença renal crónica. “O objetivo final é criar um modelo de risco genético adaptado à população portuguesa”

Elementos de trás (direita para a esquerda) – Ilda Ribeiro, Bárbara Oliveiros e Filipe Mira (esq.ª para a dt.ª – de pé); Isabel Carreira e Rui Alves (à frente)

Qual o impacto da doença renal crónica em Portugal e quem é mais afetado?

A doença renal crónica é hoje um dos grandes desafios de saúde pública. Afeta silenciosamente milhares de pessoas e, quando evolui para fases avançadas, altera por completo o dia a dia dos doentes — desde consultas e análises frequentes, até tratamentos exigentes como a hemodiálise.

Portugal destaca-se pela negativa ao apresentar uma das prevalências mais altas da Europa de doentes em terapêutica de substituição da função renal. Isto significa não só maior carga de doença, mas também maior impacto económico e social, já que a hemodiálise implica custos elevados e limitações importantes na vida dos doentes.

Os mais afetados continuam a ser sobretudo pessoas com hipertensão e diabetes, que são as causas mais frequentes de falência renal. No entanto, há um dado que preocupa particularmente: cerca de um quinto dos casos avança para insuficiência renal terminal sem causa identificada. É precisamente essa incerteza que nos leva a querer estudar melhor o papel da genética na progressão da doença.

 “Análise de fatores genéticos de progressão de doença renal na população portuguesa” é o título do vosso trabalho. Quais são os objetivos e a metodologia?

O nosso trabalho pretende perceber por que razão alguns doentes portugueses progridem mais rapidamente para doença renal crónica avançada, especialmente nos casos em que não se encontra uma causa identificável. Sabemos que fatores como hipertensão e diabetes têm um peso importante, mas a verdade é que, em cerca de 20% dos doentes, não há explicação clara para a falência renal — e é aqui que os fatores genéticos podem desempenhar um papel decisivo.

Para isso, o projeto segue uma abordagem em várias etapas: começámos por reunir toda a evidência científica existente sobre variantes genéticas ligadas à progressão da doença; de seguida, estamos a estudar doentes portugueses para identificar quais desses fatores estão presentes na nossa população; e por fim vamos acompanhar doentes ao longo do tempo para perceber se essas variantes podem realmente prever uma evolução mais rápida.

O objetivo final é criar um modelo de risco genético adaptado à população portuguesa, que permita identificar mais cedo os doentes em maior risco e melhorar a forma como os seguimos e tratamos.

“No fundo, este projeto tem potencial para melhorar a qualidade de vida dos doentes e tornar o acompanhamento mais eficiente e sustentável”

No final, que mais-valias poderão conseguir-se com os resultados deste trabalho?

Se conseguirmos identificar variantes genéticas que influenciam a progressão da doença, teremos uma ferramenta que pode transformar a forma como acompanhamos estes doentes.

Isso traduz-se em várias vantagens concretas:

• Diagnóstico e vigilância mais precoces: identificar doentes em risco antes de perderem função renal de forma significativa.
• Medicina personalizada: ajustar consultas, exames e terapêuticas ao perfil de risco de cada pessoa.
• Maior eficácia dos tratamentos: intervir mais cedo tende a atrasar a progressão para hemodiálise.
• Impacto económico relevante: atrasar o início da hemodiálise mesmo por alguns meses pode representar poupanças significativas para o sistema de saúde.
• Contribuição científica para Portugal: atualmente não existe qualquer estudo que explore de forma estruturada os fatores genéticos da progressão da DRC na nossa população.

No fundo, este projeto tem potencial para melhorar a qualidade de vida dos doentes e tornar o acompanhamento mais eficiente e sustentável.

O que significa para a equipa o Prémio ANADIAL/Sociedade Portuguesa de Nefrologia?

Este prémio tem um significado muito especial. Em primeiro lugar, é um reconhecimento científico de que estamos a trabalhar numa área relevante e ainda pouco explorada em Portugal. Depois, representa também um impulso fundamental para o avanço do projeto, já que o financiamento recebido permite concretizar a fase laboratorial da investigação, que é particularmente exigente em termos de custos.

Para a equipa, é sobretudo uma motivação adicional: demonstra que existe interesse real em aprofundar o conhecimento sobre a doença renal crónica e reforça a responsabilidade de desenvolver um trabalho que possa vir a ter impacto na vida dos doentes portugueses.

Maria João Garcia

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