21 Fev, 2020

Descobertas variantes genéticas associadas ao cancro do endométrio

Uma análise de 149 estudos científicos identificou 24 variantes genéticas que predispõem as mulheres ao cancro de endométrio.

Uma revisão sistemática de 149 estudos, liderada pela Prof.ª Doutora Emma Crosbie, da Universidade de Manchester, pode ajudar os cientistas a desenvolver estratégias direcionadas ao diagnóstico e à prevenção para mulheres com maior risco de desenvolver cancro do endométrio.

Embora cada variante genética altere o risco de cancro apenas numa pequena porção, quando todas as 24 variantes identificadas pela equipa são combinadas no chamado score de risco poligénico, as mulheres têm um risco 3.16 vezes maior de desenvolver cancro do endométrio.

Publicado no Journal of Medical Genetics, o estudo é a revisão sistemática mais abrangente realizada para avaliar as evidências sobre variantes genéticas implicadas na predisposição ao cancro de endométrio.

Este trabalho conjunto de investigadores da Universidade de Manchester e da Universidade de Cambridge, é um marco importante no estudo do cancro de endométrio, o sexto mais comum em mulheres e o 15º em geral, de acordo com o World Cancer Research Fund.

A equipa pesquisou 2.674 resumos, limitando posteriormente a análise a 149 artigos elegíveis para inclusão no estudo nos quais observou que, especificamente, as variantes genéticas HNF1B, KLF, EIF2AK, CYP19A1, SOX4 e MYC estão fortemente associadas a este tipo de cancro.

Outras dezanove variantes foram identificadas como tendo significância em todo o genoma e outras cinco com significância sugestiva para o desenvolvimento da doença.

“Como muitos dos estudos realizados até o momento têm qualidade variável, consideramos importante entender mais profundamente as predisposições genéticas ao cancro do endométrio”, disse a Prof.ª Doutora Emma Crosbie

“Esperamos que nosso trabalho facilite a avaliação de risco personalizada, para que a prevenção e o diagnóstico possam ser direcionados com mais eficiência”, sublinhou a investigadora, que acrescentou: “Essas variantes genéticas ligadas ao risco de cancro do endométrio estão envolvidas na sobrevivência celular, no metabolismo do estrogénio e no controlo transcricional – quando as informações armazenadas em nosso DNA são convertidas em instruções para produzir proteínas ou outras moléculas”.

“Acreditamos que são necessários estudos com coortes maiores para identificar mais variantes com significância em todo o genoma, mas, até que dados de coortes maiores e mais diversificadas estejam disponíveis, estas são as 24 variantes genéticas a afetar o risco de cancro do endométrio com evidência mais robusta”, rematou.

RV/Science Daily

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