9 Nov, 2022

“A média entre o início dos sintomas e o diagnóstico final de ATTR-CM é de cerca de quatro anos”

A especialista de Medicina Interna do Centro Hospitalar Vila Nova de Gaia/Espinho e professora da Faculdade de Medicina da Universidade do Porto destaca o papel do internista neste diagnóstico que, diz, “não é linear”.

Estima-se que a ATTR-CM esteja subdiagnosticada. Porque é que isto acontece?

Efetivamente, achamos que a cardiopatia amiloidótica por transtirretina esteja muito subdiagnosticada. Porque a realidade é que, desde que temos vindo a estar mais alerta devido a uma maior consciencialização e conhecimento sobre a patologia, o número de doentes diagnosticados tem vindo a aumentar, o que nos leva a pensar que haverá ainda muitos casos por identificar.

Outra razão prende-se com o facto de estarmos perante um diagnóstico que não é linear. É preciso ter um índice de suspeição muito grande para pensar nesta patologia e há aspetos que são chave, nomeadamente a presença de HVE num doente com clínica de IC e que depois tem outros sinais que nos fazem suspeitar, desde a síndrome do túnel cárpico à estenose do canal. São pequenos pormenores que temos que somar e que se não estivermos atentos e não perguntarmos ativamente podem passar despercebidos. A HVE, por exemplo, pode ser enquadrada noutro contexto, como o de um doente hipertenso ou de um doente com estenose aórtica e esta não linearidade acaba por atrasar o diagnóstico.

Sabemos que a média entre o início dos sintomas e o diagnóstico final de ATTR-CM é de cerca de quatro anos. Há um tempo considerável que passa e que é perdido, no sentido em que podemos fazer um tratamento desta patologia mais atempadamente e ganhar um melhor prognóstico para o nosso doente, que é o nosso objetivo final.

Além da melhoria do prognóstico, porque é que nesta, como em tantas outras patologias, o diagnóstico precoce é essencial?

Porque sendo a ATTR-CM uma etiologia específica da IC terá necessariamente um tratamento diferente. Desde logo por ter uma abordagem específica no que diz respeito aos próprios fármacos da IC, cuja utilização nestes doentes poderá levantar questões particulares. Além disso, a ATTR-CM tem alterações frequentes como as perturbações da condução e predisposição para fenómenos trombóticos, às quais importa estar particularmente atento.

O facto de termos recentemente disponível no nosso país um fármaco para tratar estes doentes – que lhes melhora a qualidade de vida e a capacidade funcional, ao mesmo tempo que reduz as hospitalizações e a mortalidade – acaba por também reforçar a importância do diagnóstico atempado.

O papel do internista é fundamental neste contexto?

Obviamente que sim, porque estes doentes andam muitas vezes rotulados de IC com fração de ejeção preservada (FEp), de hipertensão arterial (HTA) ou até de miocardiopatia hipertrófica. Há ainda doentes com fibrilhação auricular (FA) que também têm este fenótipo e, portanto, estes são tipos de doentes que se cruzam com o internista diariamente. Como tal, enquanto internistas, temos que nos questionar se, de entre os que passam por nós, alguns apresentam as red flags que temos que ter presentes para depois prosseguir a marcha diagnóstica.

 

PP-VYN-PRT-0839
Data de preparação: outubro de 2022
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