Dia Mundial da Distrofia Muscular de Duchenne/Becker com foco no papel das famílias

A Associação Portuguesa de Neuromusculares (APN) associa-se ao movimento internacional promovido pela World Duchenne Organization (WDO) para assinalar o Dia Mundial para a Sensibilização e Consciencialização da Distrofia Muscular de Duchenne/Becker (DMD/BMD), celebrado a 7 de setembro. A data é assinalada pelo 12.º ano consecutivo e, em 2025, o tema escolhido é “Família: O Coração dos Cuidados”, destacando o papel essencial das famílias no apoio a quem vive com esta doença neuromuscular rara, genética e progressiva, que afeta maioritariamente crianças do sexo masculino.

Segundo Joaquim Brites, presidente da APN, a DMD/BMD “impõem uma enorme fragilidade às pessoas atingidas, manifestando-se através da progressão das limitações motoras, respiratórias e cardíacas, devido à ausência da Distrofina, uma proteína fundamental para a regeneração dos tecidos musculares”. Para além dos desafios físicos, o responsável sublinha que a dimensão emocional e social “é igualmente exigente”, sendo a família o principal suporte em todas as fases da doença.

Esta patologia rara afeta 1 em cada 3.500 crianças do sexo masculino e continua sem cura, apesar de concentrar grande parte da investigação em doenças neuromusculares. Joaquim Brites reforça a importância de assegurar acesso a cuidados médicos especializados, terapias de reabilitação, ambientes escolares e comunitários acessíveis e serviços de saúde integrados. O objetivo, defende, é garantir inclusão, bem-estar e a possibilidade de participação ativa na sociedade “até ao limite da sua capacidade de resistência”.

A propósito dos avanços terapêuticos e das novas terapias genéticas, o presidente da APN manifesta preocupação com a ausência de Centros de Referência, a preparação insuficiente dos serviços de saúde e a necessidade de um debate sério sobre políticas de aprovação e financiamento de medicamentos inovadores, que se prevêem de elevado custo.

O Dia Mundial da Distrofia Muscular de Duchenne/Becker é assinalado em Portugal e em vários países com eventos, conferências científicas e ações de sensibilização que procuram promover o diagnóstico precoce e aumentar o conhecimento sobre a doença. A APN associa-se à iniciativa através da divulgação nas redes sociais, em autarquias e unidades de saúde de todo o país.

Entre as mensagens-chave está também o apelo à atenção dos pais para sinais precoces, como dificuldades em levantar-se do chão, subir escadas, quedas frequentes, cansaço fácil ou aparente “preguiça” física. Nestes casos, recomenda-se a consulta médica e a realização da análise à Creatinofosfoquinase (CPK), seguida de confirmação genética, se necessário.

A Distrofia Muscular de Duchenne, ligada ao cromossoma X, é considerada uma das doenças neuromusculares mais incapacitantes. Num contexto em que os avanços na genética estão no centro do debate científico, discute-se cada vez mais a possibilidade de implementar o rastreio neonatal como esperança para muitas famílias.

Mais informações disponíveis em www.worldduchenne.org e www.apn.pt.

Sílvia Malheiro

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