A Aliança Lusófona de Especialistas para a Doença Falciforme defendeu, em Díli, a necessidade de reforçar a divulgação pública da Doença Falciforme, sobretudo em Portugal, onde o número de casos tem vindo a aumentar nos últimos anos. Em declarações à agência Lusa, o médico Guilherme Queiroz alertou que a doença está longe de ser rara no país. “Uma em cada mil crianças da região de Lisboa já nasce com doença falciforme e duas em cada dois mil nascimentos no resto do país”, afirmou.

A doença, que pode ser detetada através do teste do pezinho, é uma patologia genética do sangue caracterizada pela alteração dos glóbulos vermelhos, que assumem a forma de foice. Esta deformação dificulta a circulação sanguínea e pode provocar dores intensas, anemia e danos em vários órgãos.

Segundo o especialista, o aumento de casos está relacionado, entre outros fatores, com a evolução demográfica, nomeadamente o crescimento das taxas de natalidade em países africanos de língua oficial portuguesa e a mobilidade populacional. “É uma doença cada vez mais frequente em Portugal e noutros países, e é fundamental dar-lhe visibilidade para garantir melhores condições de vida aos doentes”, sublinhou.

Apesar de não ter cura, a doença pode ser controlada. De acordo com Guilherme Queiroz, quando diagnosticadas e acompanhadas desde cedo, as pessoas com doença falciforme podem alcançar uma esperança média de vida próxima da população em geral. Originária do continente africano, a doença está hoje disseminada por várias regiões do mundo, incluindo o continente americano — com destaque para o Brasil —, a Índia e a Europa.

O médico, investigador do ISGlobal, da Universidade Pompeu Fabra, e do Centro de Investigação em Antropologia e Saúde da Universidade de Coimbra, explicou ainda que a criação da ALUA, em 2023, surgiu também como resposta à falta de atenção dada a esta patologia.

Segundo referiu, a revista científica The Lancet classificou recentemente a doença falciforme como uma das mais negligenciadas a nível global. Entre as razões apontadas estão o facto de ser uma doença genética — e, por isso, não contagiosa — e de afetar maioritariamente populações afrodescendentes, frequentemente menos visíveis nas políticas públicas. “Se cerca de meio milhão de crianças nascem todos os anos com esta doença e até 80% ou 90% acabam por morrer, estamos perante um problema de enorme dimensão”, alertou.

Além de promover maior sensibilização, a ALUA pretende impulsionar a produção de conteúdos científicos em língua portuguesa e reforçar a investigação sobre a doença, contribuindo para melhorar o diagnóstico, tratamento e acompanhamento dos doentes na Comunidade dos Países de Língua Portuguesa (CPLP).

SO/LUSA

Notícia relacionada

“Teste do pezinho” detetou 136 casos de doenças raras em recém-nascidos em 2023

O conteúdo Especialistas defendem maior divulgação da doença falciforme em Portugal face ao aumento de casos aparece primeiro em Saúde Online.

O Linfoma Cutâneo de Células T (LCCT) é um cancro raro. Quantas pessoas são afetadas pela doença?

O LCCT integra o grupo dos linfomas cutâneos primários que apresentam uma incidência internacional estimada em aproximadamente 1 caso por 100.000 habitantes por ano, o que corresponde a cerca de 10 novos casos por milhão por ano. A maioria destes casos corresponde a linfomas cutâneos de células T, particularmente micose fungoide e síndrome de Sézary.

Trata-se, portanto, de uma patologia de baixa incidência à escala populacional. Em Portugal, não existem atualmente dados epidemiológicos nacionais consolidados especificamente dedicados ao LCCT que permitam quantificar com rigor o número de doentes. Qualquer estimativa nacional teria de resultar da extrapolação de dados internacionais para a população portuguesa.

Apesar de rara, o impacto individual pode ser significativo, sobretudo pela cronicidade da doença e pelo impacto na qualidade de vida. Quando analisadas no seu conjunto, as doenças raras afetam uma proporção relevante da população, constituindo um desafio estruturado para os sistemas de saúde.

Quais os principais sintomas e qual o tratamento mais adequado?

O LCCT manifesta-se predominantemente na pele. Nas fases iniciais, pode apresentar-se sob a forma de máculas ou placas eritemato-descamativas que simulam eczema ou psoríase. O prurido persistente é um sintoma frequente e pode ser intenso. A evolução tende a ser lenta, com lesões crónicas que não respondem de forma sustentada às terapêuticas habituais para dermatoses inflamatórias.

O tratamento depende do estádio clínico. Em fases iniciais, quando a doença está confinada à pele, a abordagem é maioritariamente dirigida ao compartimento cutâneo e pode incluir corticosteroides tópicos, fototerapia (UVB de banda estreita ou PUVA) e, em situações selecionadas, radioterapia localizada.

Em estádios mais avançados, com maior extensão cutânea, formação tumoral, eritrodermia ou envolvimento extracutâneo, pode ser necessária terapêutica sistémica, incluindo retinóides, imunomoduladores, terapêuticas biológicas específicas ou quimioterapia, conforme o perfil clínico e a evolução da doença.

O diagnóstico precoce é relevante porque permite, em muitos casos, controlar a doença numa fase limitada à pele, recorrendo a estratégias menos invasivas e com menor toxicidade sistémica.

“Em fases precoces, as alterações histológicas podem ser subtis, podendo ser necessárias biópsias repetidas ao longo do tempo para confirmação diagnóstica”

Quais os principais desafios no diagnóstico desta doença?

O principal desafio reside na semelhança clínica com dermatoses inflamatórias benignas, sobretudo nas fases iniciais. Lesões eritemato-descamativas crónicas, frequentemente pruriginosas, podem ser indistinguíveis de eczema ou psoríase durante um período prolongado.

O diagnóstico exige biópsia cutânea com avaliação histopatológica especializada, incluindo imunofenotipagem, e, quando necessário, estudos moleculares para demonstração de clonalidade dos linfócitos T. Em fases precoces, as alterações histológicas podem ser subtis, podendo ser necessárias biópsias repetidas ao longo do tempo para confirmação diagnóstica.

A baixa prevalência da doença contribui adicionalmente para que a suspeição clínica inicial não seja imediata, o que pode prolongar o tempo até ao diagnóstico correto.

Por que razão Portugal continua sem dados robustos em várias doenças raras?

As doenças raras enfrentam desafios estruturais na recolha de dados, em grande parte devido à sua baixa incidência e à dispersão dos casos por múltiplas instituições. Sem registos nacionais dedicados e mecanismos sistematizados de notificação e validação, a consolidação epidemiológica torna-se difícil.

No caso do LCCT, não existem atualmente estudos nacionais publicados que permitam caracterizar de forma rigorosa a incidência e prevalência no contexto português. Esta ausência de dados limita o planeamento de recursos, a organização de redes diferenciadas e a avaliação de resultados em saúde.

A criação de registos estruturados, interoperáveis e cientificamente validados é um passo fundamental para ultrapassar esta lacuna.

“Nas doenças raras, a combinação de organização assistencial, conhecimento especializado e referenciação precoce é determinante para melhorar resultados clínicos e promover maior equidade no sistema de saúde”

Qual o impacto clínico e económico no atraso do diagnóstico destas doenças?

Do ponto de vista clínico, os estádios iniciais do LCCT estão geralmente associados a melhor prognóstico e podem ser controlados com terapêuticas dirigidas à pele. Em fases mais avançadas, com maior extensão ou envolvimento extracutâneo, a abordagem torna-se mais complexa, podendo exigir terapêuticas sistémicas e acompanhamento especializado prolongado.

O atraso diagnóstico pode significar que a doença é identificada numa fase mais extensa, com maior carga tumoral e maior necessidade de recursos hospitalares.

No plano humano, o impacto é relevante desde fases precoces, sobretudo pelo prurido crónico, alterações cutâneas visíveis e repercussões emocionais e sociais. No plano económico, embora faltem dados nacionais específicos, é consistente na Oncologia que a doença mais avançada esteja associada a maior complexidade terapêutica, maior consumo de recursos e potencial aumento de custos diretos e indiretos.

O que se pode fazer para alterar esta realidade, sobretudo numa área como as doenças raras, em que há poucos profissionais especializados?

Existem três dimensões essenciais. Primeiro, reforçar a literacia clínica e a sensibilização para sinais de alerta, especialmente perante lesões cutâneas persistentes que não respondem adequadamente a terapêuticas convencionais.

Segundo, estruturar circuitos de referenciação claros e céleres para centros com experiência em doenças linfoproliferativas cutâneas, assegurando articulação entre cuidados de saúde primários, Dermatologia e Hematologia/Oncologia.

Terceiro, investir na criação e manutenção de registos epidemiológicos nacionais robustos. A existência de dados sistematizados permite dimensionar a realidade, planear recursos, avaliar resultados e reduzir desigualdades no acesso.

Nas doenças raras, a combinação de organização assistencial, conhecimento especializado e referenciação precoce é determinante para melhorar resultados clínicos e promover maior equidade no sistema de saúde.

Maria João Garcia

Notícia relacionada

Linfomas de células T. Consórcio europeu quer melhorar diagnóstico e tratamento com Medicina de Precisão

O conteúdo Linfoma Cutâneo de Células T. “O principal desafio reside na semelhança clínica com dermatoses inflamatórias benignas” aparece primeiro em Saúde Online.

No Dia Mundial dos Cuidados Paliativos Pediátricos, a APCP e várias sociedades médicas lançaram um manifesto que denuncia a situação dos Cuidados Paliativos Pediátricos em Portugal, baseado num inquérito. Que conclusões mais a alarmaram?
Este inquérito começou em maio de 2025, junto das equipas sinalizadas como existentes em Portugal, incluindo equipas especializadas, generalistas ou em constituição. Obtivemos 23 respostas, estimando que representem mais de 80% das equipas existentes em Portugal continental e nas Ilhas.

As principais conclusões que motivaram o manifesto são preocupantes: nenhuma equipa funciona com os recursos humanos mínimos exigidos no Plano Estratégico de Desenvolvimento para Cuidados Paliativos 2023-2024. Ou seja, nenhuma equipa possui todos os médicos, enfermeiros, assistentes sociais e psicólogos necessários.

Além disso, há uma forte desigualdade regional: Algarve e Alentejo estão praticamente desprovidos de equipas, enquanto o interior do país continua com escassez acentuada. Nos Açores já existe uma equipa generalista a funcionar e, na Madeira, uma em constituição.

Mesmo nas equipas com recursos, muitos profissionais têm dificuldade em cumprir os critérios de formação prática, especialmente assistentes sociais e psicólogos, porque a maioria não se dedica exclusivamente aos Cuidados Paliativos. Acresce a escassez de apoio domiciliário, fundamental para crianças com mobilidade limitada ou em situações de vulnerabilidade.

O apoio peri e neonatal também é incipiente. É uma área em desenvolvimento que exige sensibilização e formação contínua.

Por que é tão difícil apostar nesta área logo desde o nascimento?
Nos últimos meses, temos assistido a notícias sobre o encerramento de serviços de Obstetrícia ou Pediatria, mas quase ninguém fala sobre crianças que não têm acesso a Cuidados Paliativos, ou sobre grávidas e puérperas em situações de risco sem apoio especializado nesta área.

A saúde ainda é tratada como um bem essencial, mas não se olha para a qualidade de vida. Apenas cerca de 10% das crianças em Portugal têm acesso a estes cuidados, e a situação praticamente não mudou nos últimos cinco anos. É urgente alterar este cenário, e é por isso que a APCP lançou este manifesto.

Mesmo com o Orçamento do Estado de 2026, embora os Cuidados Paliativos estejam nas grandes opções, não há medidas concretas, e a área continua diluída nos Cuidados Continuados – o que é um erro que nos custa caro.

“As principais conclusões que motivaram o manifesto são preocupantes: nenhuma equipa funciona com os recursos humanos mínimos exigidos no Plano Estratégico de Desenvolvimento para Cuidados Paliativos 2023-2024”

Qual o verdadeiro impacto para as famílias, tanto das equipas de Cuidados Pediátricos peri e neonatais como infantis?
Podemos falar de diferentes tipos de crianças com necessidades paliativas: muitas têm doença oncológica, mas, apesar de essa ser a primeira patologia que associamos a Cuidados Paliativos Pediátricos, a maioria das crianças tem doenças neurológicas, metabólicas ou síndromes genéticas, muitas vezes desde o período neonatal, devido a complicações no parto ou malformações durante a gravidez.

Normalmente, estas situações começam logo num período de grande vulnerabilidade para as famílias, que têm de lidar com dependências múltiplas, polimedicação e dispositivos médicos complexos, como ventiladores, gastrostomias e oxigénio. Precisam de treino para cuidar dos filhos e muitas chegam às equipas de Cuidados Paliativos já com elevados níveis de exaustão.

As equipas podem reduzir idas às urgências, internamentos e mortes em ambiente hospitalar, oferecendo acompanhamento domiciliário e melhorando a qualidade de vida das crianças – otimizando o controlo de sintomas e reduzindo a sobrecarga das famílias – e, igualmente importante, a sustentabilidade do SNS.

De acordo com um estudo publicado na Acta Médica Portuguesa, em Portugal, estas crianças representam 40% das despesas hospitalares e 85% das mortes em contexto hospitalar.

Este manifesto apresenta 20 reivindicações e envolve várias sociedades médicas. Sente que há finalmente uma frente unida para exigir mudanças concretas?
Sim. Os Cuidados Paliativos Pediátricos em Portugal têm pouco mais de 10 anos, mas as especialidades reconhecem cada vez mais a sua importância.

Falando da experiência da equipa a que pertenço, temos muitas especialidades que, há cerca de cinco anos, não referenciavam, mas que, depois de compararem o antes e o depois, perceberam e passaram a encaminhar mais precocemente e mais vezes as crianças com necessidades mais complexas.

O manifesto surgiu de um encontro promovido em Leiria, a 10 de outubro, no Dia Mundial de Sensibilização para os Cuidados Paliativos Pediátricos. Apresentámos os resultados do inquérito, manifestámos preocupação e foram seis sociedades que quiseram subscrever o manifesto. Isso demonstra que não estamos sozinhos nesta luta.

Precisamos de profissionais com formação e tempo para acompanhar as crianças e famílias. Muitos querem dar o melhor, mas é à custa de horários extra.

A escassez de profissionais desta área, tal como a falta de formação, pode estar também relacionada com essa falta de referenciação que mencionou, por parte dos próprios profissionais de saúde? Se não há referenciação…
Sim, mas é sobretudo uma questão de sensibilização das equipas de outras especialidades e de comunicação institucional, que deve ser feita através de um trabalho de muita proximidade. Naturalmente, há profissionais mais sensíveis à área e outros menos.

Mesmo que não seja possível referenciar ainda em todos os serviços de Pediatria, dada a escassez de equipas em alguns deles, existem equipas especializadas nos cinco grandes centros hospitalares e universitários e já várias equipas generalistas. Porém, a falta de conhecimento e sensibilização impede uma referenciação mais ampla.

Por outro lado, ainda existe algum estigma entre os profissionais de saúde: os Cuidados Paliativos não são apenas para o fim da vida. O nosso trabalho é melhorar a vida das crianças, descentralizando cuidados do hospital e permitindo que estejam em casa, no seu ambiente normal, com impacto positivo na sua vida e na das famílias.

“Mesmo com o Orçamento do Estado de 2026, embora os Cuidados Paliativos estejam nas grandes opções, não há medidas concretas, e a área continua diluída nos Cuidados Continuados”

 

Talvez seja então necessário fazer uma campanha junto dos profissionais de saúde sobre Cuidados Paliativos, para que haja maior sensibilidade e referenciação?
Exatamente. O manifesto envolve diferentes sociedades científicas no sentido de as comprometer, internamente, a trabalhar a formação pré e pós-graduada, a garantir referenciação adequada e a reforçar a sensibilização. Desta forma, estaremos a dar um passo importante. Apesar de tudo, nos últimos 10 anos houve progresso significativo, e os Cuidados Paliativos já começam a ser abordados na formação pré-graduada em diversas áreas profissionais.

Esta foi a vontade da APCP: ao subscreverem um manifesto, estas instituições passam também a ter a responsabilidade de pensar em quem referenciar, quando e como, e quais os centros adequados. É um caminho de muita sensibilização e de muita formação.

Sente que há vontade política em colocar os Cuidados Paliativos Pediátricos na agenda das prioridades de saúde?
Há vontade, mas ainda faltam medidas concretas para a Pediatria. Apesar de os Cuidados Paliativos em geral estarem nas grandes opções de 2025-2029, Portugal investe cerca de 0,2% do PIB nesta área, enquanto a média da OCDE é de 1 a 2%. Este investimento libertaria recursos para outras áreas, reduziria internamentos e melhoraria a vida das crianças e da sociedade.

Recorrentemente, a APCP tem mostrado a sua preocupação junto do Ministério da Saúde e da Sra. Ministra da Saúde, e temos sentido abertura, até para os pedidos de audiência que fazemos. No entanto, muitas outras áreas continuam a passar à frente em termos de prioridade – talvez porque ainda não se percebeu a importância desta aposta, tanto para as crianças e suas famílias como para a sustentabilidade do próprio SNS. A ausência de nomeação de nova Comissão Nacional de Cuidados Paliativos fala por si…

A APCP celebra 30 anos este mês. Que balanço faz da evolução destes cuidados em Portugal nas últimas três décadas?

Há muitos progressos, mas enquanto houver pessoas sem acesso a equipas de Cuidados Paliativos, o trabalho não está concluído. Hoje, cerca de 70% da população ainda não tem cobertura comunitária adequada. O modelo continua hospitalocêntrico, e é urgente expandir o apoio comunitário.

Mas, focando-me no caminho que já percorremos, temos equipas em todos os serviços hospitalares. Esta foi uma grande vitória, que resultou do intenso trabalho de formação, integração na formação pré e pós-graduada e sensibilização contínua. É o fruto do esforço da APCP e de todos os profissionais envolvidos, que ao longo destes 30 anos batalharam por mais e melhores cuidados.

Para os próximos 30 anos, a grande mudança terá de ser ao nível das equipas comunitárias, em todo o país, para que nessa altura possamos dizer que temos uma cobertura de 100%, tal como já temos nos hospitais.

“Portugal investe cerca de 0,2% do PIB nesta área, enquanto a média da OCDE é de 1 a 2%. Este investimento libertaria recursos para outras áreas, reduziria internamentos e melhoraria a vida das crianças e da sociedade”

Trabalhar em Cuidados Paliativos Pediátricos deve ser emocionalmente intenso. O que a move a continuar este trabalho e que mensagem deixa às famílias e equipas de profissionais?
É emocionalmente desafiante, mas muito recompensador. Acompanhamos a forma mais intensa e injusta de sofrimento que qualquer ser humano pode vivenciar e aprendemos diariamente com a capacidade de adaptação e superação das famílias. Acompanhar um filho com uma doença crónica, para a maioria de nós, é, à primeira vista, um processo contranatura. Mas existe e tem de ser trabalhado.

É um caminho de constante aprendizagem com as crianças, mas também com as famílias, que, mesmo neste processo, conseguem ter uma capacidade de adaptação, superação e transformação.

A estas famílias deixo uma palavra de gratidão: é através delas que aprendemos como o sofrimento pode transformar o ser humano pela positiva, levando à dedicação, amor, entrega, superação diária e resiliência. São elas que todos os dias nos fazem crescer um bocadinho na forma como olhamos e acompanhamos o outro neste processo. Esse “outro” são as crianças, os adolescentes e as famílias.

Mesmo depois de todo o caminho que percorreram, algumas famílias, nas últimas horas ou minutos de vida dos seus filhos, agradecem-nos. Fazem-nos sentir que, provavelmente, fizemos a diferença.

Aos profissionais, a mensagem é clara: quando uma família solicita referenciação para Cuidados Paliativos é porque precisa verdadeiramente. É para referenciar. E isso não significa perder o acompanhamento pela equipa de referência. Podem fazer-se em simultâneo, e todos ganham: crianças, famílias e profissionais.

Os Cuidados Paliativos não tratam o fim da vida. Tratam a vida como ela é: com a certeza de que deve ser vivida o mais intensamente e da melhor forma possível, garantindo acompanhamento personalizado, qualidade de vida e apoio constante, independentemente da sua duração.

Sílvia Malheiro

Notícia relacionada

Associação critica ausência de medidas concretas e verbas específicas para Cuidados Paliativos no OE2026

O conteúdo “Os Cuidados Paliativos não tratam o fim da vida. Tratam a vida como ela é” aparece primeiro em Saúde Online.

O conteúdo <i class="iconlock fa fa-lock fa-1x" aria-hidden="true" style="color:#e82d43;"></i> Cientistas britânicos criam modelo 3D de embriões que imita o desenvolvimento do sangue humano aparece primeiro em Saúde Online.

Melhorar o diagnóstico/prognóstico e o tratamento de leucemias/linfomas de células T maduras é o objetivo do projeto europeu Interrogation of the immune-microenvironment of T-cell malignancies (ImmuneT-ME), que conta com a participação da Universidade de Coimbra (UC).

Atualmente, perante a raridade e heterogeneidade dos linfomas de células T maduras, “as abordagens terapêuticas existentes revelam-se, frequentemente, inadequadas quanto às caraterísticas biológicas específicas dos diferentes subgrupos de linfomas de células T maduras, não permitindo o controlo da doença a longo prazo”, explica a equipa de investigação do ImmuneT-ME, que em Portugal é liderada pela docente e investigadora da Faculdade de Medicina da UC, Ana Bela Sarmento Ribeiro.

Com este projeto pretende-se identificar e validar novos biomarcadores e alvos terapêuticos, clinicamente direcionáveis ao microambiente tumoral imunológico deste tipo de linfoma, no intuito de se desenvolverem estratégias terapêuticas baseadas na medicina personalizada.

Em Portugal, segundo informação da UC, será efetuada a validação em amostras de doentes dos potenciais biomarcadores identificados por outros parceiros do consórcio. Serão, ainda, desenvolvidas metodologias para aplicar na prática clínica.

O ImmuneT-ME, que está em curso até abril de 2028, é liderado pela Universidade de Leipzig (Alemanha), contando, além da UC, com a participação de mais seis instituições de cinco países. Em Portugal, além da UC, participam a ULS de Coimbra e o IPO de Lisboa.

A equipa clínica e de investigação do projeto inclui médicos de diferentes especialidades: Hematologia, Anatomia Patológica e Imunologia, assim como investigadores na área da Biologia/Genética e Bioinformática. Inclui ainda associações de representantes de doentes.

Maria João Garcia

Notícia relacionada

“Desejamos assegurar um diagnóstico de excelência e um tratamento adequado para os doentes com linfoma”

O conteúdo <i class="iconlock fa fa-lock fa-1x" aria-hidden="true" style="color:#e82d43;"></i> Linfomas de células T. Consórcio europeu quer melhorar diagnóstico e tratamento com Medicina de Precisão aparece primeiro em Saúde Online.

O conteúdo <i class="iconlock fa fa-lock fa-1x" aria-hidden="true" style="color:#e82d43;"></i> Primeira CAR-T para mieloma múltiplo em recaída e refratário chega a Portugal aparece primeiro em Saúde Online.