Sensibilização e consciencialização da Distrofia Muscular de Duchenne faz-se a 7 de setembro

Celebra-se no dia 7 de setembro, pelo 4.º ano consecutivo o Dia Mundial para a Sensibilização e Consciencialização da Distrofia Muscular de Duchenne, uma doença rara que afeta mais de 300.000 pessoas em todo o mundo

As organizações representativas destes doentes, em todo o mundo, continuam a organizar muitas iniciativas de forma a despertar consciências sobre esta doença rara, e a construir um futuro melhor para todos os seus portadores, crianças, jovens e adultos.

A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) afeta mais de 300.000 pessoas em todo o mundo. A grande maioria dos pacientes com Duchenne é do sexo masculino e, supõe-se, que um em cada 3.500 recém-nascidos sofre da doença; embora de forma muito residual, algumas meninas sofram também desta doença rara. Os seus portadores veem alteradas as suas capacidades durante a infância perdendo a marcha no início da adolescência, assim como a capacidade de usar os braços, impedindo-os de realizar normalmente as atividades diárias tais como escrever ou alimentar-se. A sua capacidade de respirar também se deteriora. À medida que crescem, estes jovens sentem cada vez mais dificuldades em respirar e, normalmente, acabam por sucumbir devido a problemas respiratórios ou insuficiência cardíaca. Nos últimos anos, a esperança média de vida tem vindo a aumentar, graças à formação e à informação distribuída aos seus cuidadores.

Conforme explica o presidente da APN, Joaquim Brites, “o acesso rápido aos tratamentos que vão surgindo, para as mais de 2.000 mutações já identificadas, e que estão disponíveis em forma de medicamentos órfãos, continua a ser uma das maiores preocupações da APN. É fundamental que se ultrapassem algumas barreiras burocráticas nas Autorizações de Introdução no Mercado. Para além disso, é urgente definir a sua taxa de comparticipação pelo Serviço Nacional de Saúde, que se exige de 100%, tal como acontece em outros países da Europa. É, também, o momento de fazer o balanço sobre os ganhos conseguidos nos doentes em tratamento, que fizeram parte da luta do último ano. O mínimo que podemos dizer é que valeu a pena!”

Enquanto as muitas questões relacionadas com os medicamentos não se resolvem, estes pacientes necessitam obrigatoriamente de cuidados ao nível da Medicina Física e de Reabilitação. “Essenciais para evitar o aparecimento de retrações tendinosas ou contraturas dos membros superiores e inferiores, características da doença, estes pacientes precisam de sessões regulares de fisioterapia, que lhes são continuamente negadas pelos Centros Hospitalares, onde são seguidos. Com o argumento da falta de recursos, os responsáveis pelos Centros de Reabilitação sugerem às famílias que solicitem ao seu médico de família a credenciação destes tratamentos para os serviços privados convencionados. Para além de ilegal, este comportamento “entope” todas as clínicas privadas nas quais estes doentes passam a ser meros números estatísticos para o seu financiamento. Acresce a este comportamento, a duplicação de custos por parte do SNS que financia por duas vezes os tratamentos, sem que estes se realizem, e agravando o estado de saúde destas pessoas”, explica o presidente da APN.

Nesse sentido, Joaquim Brites sublinha que “é fundamental um bom diagnóstico e um bom acompanhamento médico através do acesso a centros especializados onde existam grupos multidisciplinares. É também necessário melhorar a situação relativamente à formação e empregabilidade dos portadores de DMD e, sobretudo, criar condições de acessibilidade que permita uma vida o mais ativa e autónoma, possível, libertando-os do isolamento a que, uma grande maioria das vezes, estão sujeitos”.

Para além da melhoria da qualidade de vida destes doentes, estas simples alterações permitiriam prolongar a sua esperança de vida. Atualmente, não há cura para a Distrofia Muscular de Duchenne mas, perfilam-se no horizonte algumas soluções, ainda em fase de desenvolvimento, que trarão uma garantia de maior longevidade e de qualidade de vida aos seus portadores.

No ano em que a APN celebra o seu 25.º aniversário, a instituição associa-se ao crescente movimento em torno da celebração deste dia. Nesse contexto, e porque se trata de uma data bastante marcante, a APN está a organizar uma Conferência, de participação livre e com duração de um dia, totalmente dedicada a essa patologia.

Com os recentes avanços, e perspetivas para um futuro melhor para os portadores de DMD e de BMD, sentimos uma grande necessidade de informar toda a comunidade envolvida, incluindo os doentes, os cuidadores, os médicos, os técnicos de saúde e, ainda, alguns investigadores. Para tal, convidamos todos os potenciais interessados a passarem o dia connosco, para debatermos os temas mais transversais à doença.

Para o programa, foram convidados, como oradores, os maiores especialistas nacionais, quer na Neurologia de adultos, quer na Neurologia Pediátrica. Muitos convites foram enviados a todas as unidades hospitalares do país, onde sabemos que estão referenciados portadores desta doença. Será uma excelente oportunidade para se debater, entre todos, alguns dos seus aspetos, ainda desconhecidos.

Comunicado de Imprensa/SO

 

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