Divulgado no Dia Mundial das Doenças Raras, o inquérito promovido pela União das Associações das Doenças Raras (RD-Portugal) decorreu em novembro de 2023 e envolveu mais de 200 doentes, disse à agência Lusa Raquel Marques, da direção da organização.

Segundo o estudo, 48% inquiridos não são acompanhados em Centros de Referência (CR), dos quais 19% dizem que estão a ser seguidos em consulta específica, 17% afirmam que não existe para a sua doença e 7% desconhecem a sua existência.

Apesar de existirem cerca de 30 hospitais de referência distribuídos por sete grupos de doenças raras, a sua existência não está devidamente divulgada e acessível ao doente, disse Raquel Marques, realçando a importância desta divulgação.

Por outro lado, notou, “nem todas as doenças raras ou grupos de doenças têm centro de referência definido e isso deixa algumas pessoas sem esses cuidados especializados na sua doença”. O estudo aponta que um quarto dos inquiridos tem de percorrer desde a sua casa até ao hospital entre 20 a 50 quilómetros, 17,8% entre 50 a 100 e 12,7% mais de 100 quilómetros.

Raquel Marques observou que muitos destes doentes não têm as suas consultas agregadas nem marcadas para o mesmo dia. “Cada vez que vão a um hospital para uma consulta vão na ambulância (…) acaba por se tornar dispendioso para o Estado e para a pessoa é muito complexo” porque tem que se deslocar várias vezes ao hospital durante um curto período de tempo e percorrer uma longa distância.

Alguns doentes têm consultas num hospital de proximidade, mas o problema é que muitas vezes falha a comunicação entre os profissionais que os acompanham e os especialistas do centro de referência. “Isso refletiu-se no inquérito. Daí também [a necessidade] de uma melhor informatização para permitir a acessibilidade dos dados e facilitar a comunicação (…) para haver este intercâmbio e troca de informações, que é muito importante”, defendeu.

Mais de 70% dos doentes são acompanhados entre três a cinco consultas de especialidade, adianta o estudo, acrescentando que 91,8% têm consultas separadas e apenas 8,2% têm uma consulta multidisciplinar. Oito em cada 10 inquiridos referem não existir tratamento diferenciado ou prioritário numa situação de emergência, refere o estudo, defendendo ser fundamental haver um ponto de contacto do doente com o CR onde é acompanhado para um direcionamento em caso agudo.

O inquérito destaca também que 86,7% dos cuidadores não têm acesso a apoio psicológico, defendendo ser fundamental garantir este apoio para que possam “enfrentar os desafios associados ao cuidado dos doentes”.

O inquérito faz parte do Relatório “Centros de Referência para as Doenças Raras e a Relação de Proximidade com as Redes Europeias de Referência”, que reúne os contributos resultantes da 2.ª Reunião do Conselho Científico, que decorreu em novembro de 2023, reunindo cerca de 70 especialistas.

Os especialistas defendem a criação de “uma estrutura multidisciplinar e abrangente que acompanhe o doente desde a infância até à idade adulta”, de uma carta de acolhimento ao novo doente, com informações sobre o CR e associações de doentes.

Defendem igualmente a criação da figura de um gestor de doente, como contacto direto com o CR, e a promoção da marcação de consultas multidisciplinares para evitar deslocações dos doentes a várias consultas em diferentes dias e potenciar a discussão de casos.

Consideram ainda que “a colaboração dos centros de referência com associações de doentes é vital, garantindo um modelo de gestão centrado no doente e facilitando o acesso a cuidados especializados”.

LUSA

Notícia relacionada

Doenças raras. “Infelizmente, não temos um registo nacional”

O conteúdo Quase metade das pessoas com doenças raras não são seguidas em centros de referência aparece primeiro em Saúde Online.

O que é a colangite esclerosante?

É uma doença inflamatória crónica que provoca estenose e obliteração progressiva das vias biliares. Na criança existem características um pouco diferentes quando se compara com os adultos ou até com os adolescentes – temos vários casos diagnosticados na adolescência. Sendo uma patologia insidiosa, muito provavelmente terá origem na infância. A colangio-ressonância é o exame de excelência para confirmar ou identificar esta patologia. Dois terços dos doentes são do sexo masculino.

Qual a prevalência em idade pediátrica?

Em Portugal ainda não temos dados concretos, mas não deve ser diferente da do mundo inteiro, porque é uma doença rara. De acordo com um consórcio dos EUA, que envolveu quase mil crianças, a prevalência da doença é de 1,5/100000. Portugal tem uma população até aos 18 anos inferior a um milhão e meio, por isso não deverá haver mais que 30 ou 35 casos. Um dos objetivos do Núcleo é precisamente ter esse registo, já que existe uma boa comunicação entre as unidades de Gastrenterologia do país, onde estão centralizados todos os doentes.

“…até à adolescência, é muito fácil confundir-se com doenças funcionais e pode passar desapercebida mesmo aos profissionais mais experientes”

Quais os sintomas que devem levar médicos de família e pediatras a suspeitar desta doença?

Quando surge a icterícia, o prurido, a fadiga ou a dor abdominal já é mais fácil pensar-se neste diagnóstico. Mas, na criança, a sintomatologia mais frequente na fase inicial é apenas a dor abdominal, algo muito comum na infância. Com base na informação do consórcio norte-americano, antes de surgirem sintomas como icterícia e antes de se fazer uma avaliação com base em análises clínicas, a principal queixa era precisamente essa dor. Por isso, até à adolescência, é muito fácil confundir-se com doenças funcionais e pode passar desapercebida mesmo aos profissionais mais experientes.

E que tipo de tratamento existe?

Em rigor, nenhum. É uma doença rara, com uma evolução muito variável. A vigilância é extremamente importante. Não existe um tratamento dirigido, mas há um que é consensual, que é o ácido ursodesoxicólico, que é um sal biliar que produzimos naturalmente numa percentagem que não ultrapassa os 2-3%. O medicamento em doses elevadas permite aumentar este ácido que ajuda a solubilizar ácidos biliares mais agressivos – é a ‘aspirina’ do hepatologista. Efetivamente, tem um efeito, sobretudo, protetor sobre os canais, impedindo eventualmente que as lesões se agravem, embora não haja uma evidência científica fortemente robusta sobre essa mais-valia. Mas é o único tratamento consensual e melhora também o prurido.

Existem, atualmente, estudos muito interessantes focados na inflamação, já que se trata de um fenómeno inflamatório – muito provavelmente com uma base genética da regulação dos genes da inflamação. Também se sabe que existe uma interligação com o intestino, com o microbioma – 70% dos jovens diagnosticados com doença de fígado compatível com colangite esclerosante, num período de 5 anos, também terão diagnóstico de doença inflamatória intestinal (DII). Isto quer dizer que as duas patologias estão relacionadas ou que os fatores que levam à DII estão implicados neste mecanismo. Existem muitos estudos genéticos a decorrer e ainda sabemos muito pouco, mas os fármacos do futuro deverão passar pelo bloqueio da cadeia inflamatória.

“O objetivo da Rede é ter ‘autoestradas’ para os doentes raros, para que tenham acesso aos maiores especialistas de uma forma rápida, até para uma segunda opinião”

Sendo uma doença rara, quais os maiores desafios que se enfrentam quer na prática clínica quer na investigação?

Os mesmos de todas as doenças raras. Apesar da investigação, o conhecimento é sempre pouco. E porquê? Porque há poucos doentes. A única forma de se saber mais sobre a patologia é através de consórcios. No Núcleo procuramos ter um registo mais uniforme, assim como de diagnóstico e de estratégias de vigilância semelhantes, mas mesmo isso é muito pouco. Estima-se que existam 30-35 doentes pediátricos com colangite esclerosante em Portugal, por isso não é possível realizar estudos que nos deem uma resposta concreta. Os consórcios são a solução. Na Europa temos a ERN RARE-LIVER, https://rare-liver.eu/ uma rede de referência europeia, que tem um registo R-liver, para este tipo de doenças.

 O objetivo da Rede é ter ‘autoestradas’ para os doentes raros, para que tenham acesso aos maiores especialistas de uma forma rápida, até para uma segunda opinião. As redes de referência europeias são muito importantes para se ter um melhor conhecimento da patologia e do número de doentes, para que também se iniciem ensaios clínicos para descoberta de novos fármacos e para que haja uniformização na abordagem diagnóstica, terapêutica e de vigilância.

“O objetivo é sempre minimizar e controlar ao máximo esta patologia com novos fármacos”

Qual o prognóstico?

Apesar do tratamento base com ácido ursodesoxicólico, 30% vão evoluir para transplante hepático até aos 30-40 anos. Até aos 18 anos é muito raro que tal aconteça, mas a partir dessa idade a evolução poderá ser mais rápida, independentemente das tentativas com o uso de imunossupressores ou corticoides. Estes doentes têm de ser seguidos durante toda a vida nestes centros especializados. Existe um risco de cancro que não se pode negligenciar, o colangiocarcinoma. Como já referi, 70% dos diagnosticados vão ter DII, o que obriga também a rastreio do cancro do cólon.

Num futuro próximo, o que poderemos esperar?

Quero acreditar que em 10 anos saberemos muito mais sobre esta doença, logo teremos mais armas terapêuticas e maior capacidade de prevenir a evolução para transplante. O objetivo é sempre minimizar e controlar ao máximo esta patologia com novos fármacos. Mas a vigilância é extremamente importante, porque antecipa problemas.

MJG  

Notícia relacionada

“A melhoria das UCI pode ser o ponto de viragem para que as crianças não passem o resto da vida com um transplante”

O conteúdo Colangite esclerosante na idade pediátrica. “A vigilância antecipa problemas” aparece primeiro em Saúde Online.

Qual é a prevalência atual das doenças raras?

Portugal rege-se pela definição de doença rara da União Europeia. Assim, é considerada uma doença rara, uma patologia que afete uma em cada duas mil pessoas. O que se estima é que cerca de 6 a 8% da população possa ser afetada por estas doenças, ou seja, em Portugal estaríamos a falar de cerca de 600 a 800 mil pessoas. Do ponto de vista internacional, os números rondam os 30 milhões na Europa e 30 milhões nos Estados Unidos. Assim, se tivermos em conta todas as pessoas acometidas por doença rara, estes números acabam por ter um significado bastante importante. Se individualmente cada doença rara é, tal como o nome indica, rara, se juntarmos todas as patologias e todas as pessoas, acabamos por ficar com um número bastante mais significativo.

Relativamente ao Registo Nacional de Doenças Raras, qual é a sua avaliação?

Os registos são muito importantes em qualquer doença, porque nos permitem perceber melhor as características das doenças, assim como a sua prevalência, incidência, e outras características do ponto de vista de evolução. Existir um registo é crucial. Infelizmente, não temos um registo nacional, apesar de ser algo que queremos há bastante tempo. Espero que a nova Estratégia para as Doenças Raras nos venha trazer essa possibilidade. Caso tenhamos um registo, é possível termos acesso a muito mais informação compilada, para além de avançarmos no seu conhecimento (mecanismo da doença, evolução natural, quais as possibilidades de novas terapêuticas, etc.).  O registo nacional tem a vantagem de se ter uma noção mais concreta da realidade destas patologias, o que facilita a adequação da marcha diagnóstica e nos ajuda em termos de tratamento.

“Infelizmente, apenas 5% das doenças raras têm terapêutica dirigida disponível, os outros 95% não têm”

Como vê a criação do grupo de trabalho intersetorial para as doenças raras?

Este novo grupo de trabalho é muito importante, principalmente pelo que possa vir a ser desenvolvido. Inclui pessoas muito experientes e com uma visão bastante global daquilo que são as doenças raras e as necessidades dos doentes e das suas famílias e cuidadores, seja a nível de educação para a patologia ou a nível social.  É um grupo que nos vai trazer algumas respostas, capacidade de intervenção e definição de uma nova estratégia para as doenças raras para se fazer face às diferentes necessidades dos profissionais de saúde e dos próprios doentes e familiares.

“O tempo que um doente passa sem ter um diagnóstico, principalmente se houver um tratamento que possamos administrar e que mude a trajetória da sua doença, é um desafio”

Quanto aos medicamentos órfãos, nos dias de hoje existe uma boa acessibilidade?

Infelizmente, apenas 5% das doenças raras têm terapêutica dirigida disponível, os outros 95% não têm. Porém, aqueles que foram aprovados a nível europeu acabam por nos chegar a Portugal. Quando é requerida a autorização por parte do Infarmed, habitualmente os doentes têm facilidade em aceder aos mesmos.

Enquanto médica desta área, quais são os maiores desafios quando se lida com este tipo de doenças?

A maior dificuldade, enquanto profissionais de doenças raras, é a informação de que dispomos, e que é importante, desde logo, o diagnóstico. São muitas as doenças raras que já estão descritas. Existem cerca de 7 mil e, portanto, toda a informação ou conhecimento médico que possamos ter por vezes é pouco para conseguirmos fazer diagnósticos corretos.  O tempo que um doente passa sem ter um diagnóstico, principalmente se houver um tratamento que possamos administrar e que mude a trajetória da sua doença, é um desafio. Daí ser tão importante que hoje em dia os profissionais apostem em formações. O Núcleo de Estudos de Doenças Raras da Sociedade Portuguesa de Medicina Interna tem apostado em ações formativas. É preciso estar atento para diagnosticar. Após esta fase, havendo terapêuticas, conseguimos ajudar bastante os doentes e, muitas vezes, até mudar a trajetória da patologia. Obviamente que para os doentes há sempre muitos desafios ao longo da doença, até porque muitos dos tratamentos acabam por não ser curativos.

MJG/CG

Notícia relacionada

“Muitos profissionais de saúde carecem de uma formação específica em várias áreas das doenças raras”

O conteúdo <i class="iconlock fa fa-lock fa-1x" aria-hidden="true" style="color:#e82d43;"></i> Doenças raras. “Infelizmente, não temos um registo nacional” aparece primeiro em Saúde Online.

Secura da boca e dos olhos, fadiga e dores articulares são os três sintomas comuns a quem é diagnosticado com síndrome de Sjögren. As causas são desconhecidas e, apesar de surgir em diferentes idades, as mulheres na pós-menopausa são as mais afetadas. “Trata-se de uma doença imunomediada crónica caracterizada pela desregulação do sistema imunitário, que ataca tecidos e órgãos saudáveis, em particular as glândulas salivares e lacrimais, conduzindo a um processo inflamatório crónico”, explica Vasco C. Romão, reumatologista na ULS de Santa Maria.

O médico, que se tem dedicado nos últimos anos a esta síndrome, alerta para a importância do diagnóstico precoce de uma condição clínica que continua a ser “subdiagnosticada”, apesar de poder afetar múltiplos órgãos. “As pessoas tendem a desvalorizar os sintomas iniciais, nomeadamente a secura, o cansaço e as dores, porque associam a outras causas: trabalho, medicamentos, etc.”

Sedo rara, também tem de ser feito todo um trabalho de sensibilização e (in) formação junto dos médicos de diferentes especialidades. “Sempre que exista essa tríade sintomática, deve-se suspeitar de Sjögren, embora, obviamente, o diagnóstico tenha de ser confirmado com base em alguns exames e na história clínica.”

Consulta multidisciplinar dá apoio a doentes

É precisamente para chegar ao diagnóstico e ao tratamento mais adequado – mesmo não havendo cura – que Vasco C. Romão e alguns colegas da ULS integram a Consulta de Síndrome de Sjögren no Hospital de Santa Maria. Criada em 2016, decorre uma vez por semana, entre as 8h e  as 11h, e envolve a Reumatologia, a Estomatologia e a Oftalmologia.

Num único dia, os doentes referenciados pelos médicos de família ou por outras especialidades do hospital são avaliados e a partir de então serão submetidos a alguns exames, como a ecografia ou a biópsia das glândulas salivares.

Após o diagnóstico, têm acesso aos tratamentos que não os vão curar, mas que irão melhorar a qualidade de vida. “São várias as consequências: com pouca saliva aumentam as doenças da boca; com a secura ocular pode-se ter inflamações na córnea;  e com um cansaço extremo torna-se  difícil manter a atividade profissional”, enfatiza o médico.

Outros sintomas comuns incluem as dores articulares, por vezes com inchaço (artrite), e a secura da pele ou vagina, formigueiros, falta de sensibilidade, fenómeno de Raynaud, perda de peso, entre outros.

“Por vezes, os doentes têm picos de febre, perda de peso, parotidite, suores noturnos… O doente não associa a este problema; nós, médicos, temos de perguntar.”

A síndrome de Sjögren é “um desafio” e, sendo rara, ainda tem muito para se descobrir. Para o efeito, a ULS tem apostado na investigação ou não fosse um centro hospitalar universitário. Além dos doentes serem inscritos na base da Reuma.pt – o Registo Nacional de Doentes Reumáticos -, estão a ser desenvolvidos estudos e ensaios clínicos na ULS e no Instituto de Medicina Molecular. “É importante esta ligação entre a clínica e a investigação, porque ainda não existe um tratamento específico; estão, todavia a decorrer ensaios clínicos e poderão surgir novidades.”

Até lá resta alertar para esta síndrome rara, que, apesar de pouco conhecida, causa “forte impacto” na vida dos doentes e sensibilizar os médicos de diferentes especialidades para a importância de um diagnóstico atempado.

MJG

O conteúdo Síndrome de Sjögren. Reumatologista alerta para sintomas comuns a outras patologias aparece primeiro em Saúde Online.

O Presidente da RD-Portugal alerta para a necessidade de se ter o Plano Nacional Intersetorial das Doenças Raras (PNIDR). Lembre-se que o plano surge na sequência da anterior Estratégia Integrada das Doenças Raras 2015-2020 e que tem como objetivo estabelecer “um enquadramento robusto, amplo e integrado para a resposta e acompanhamento de doentes e cuidadores no seu percurso nos cuidados de saúde, bem como ao nível da rede social e comunitária”.

Para Paulo Gonçalves, o PNIDR deverá premente a sua construção a partir do Grupo de Trabalho criado para o efeito, e do qual a RD-Portugal faz parte, sublinhando que a “sua elaboração convoca um número vasto de entidades necessárias, nomeadamente os ministérios da Economia, da Saúde, do Trabalho, Solidariedade e Segurança Social, do Ensino Superior e da Educação”.

No que diz respeito ao Registo Nacional de Doenças Raras, sistema que está em implementação em alguns hospitais públicos e privados, Paulo Gonçalves considera tratar-se dos pontos mais importantes para que se de outra resposta a doenças raras. “Vai permitir alavancar o conhecimento e a investigação nesta área, já que os dados dos doentes estarão disponíveis quer no Serviço Nacional de Saúde quer nos setores privado e social.”

Continuando: “Está-se a trabalhar no sentido de se ter dados que irão também facilitar o trabalho de investigação e a realização de ensaios clínicos, algo que é fundamental para doentes e profissionais de saúde.”

Relativamente à acessibilidade aos medicamentos órfãos por parte das pessoas com doença rara, refere que os mais recentes e eficazes são extremamente caros, pelo que o Estado tem que garantir que são bem distribuídos pelas famílias. “Aproximadamente 5% das doenças raras têm tratamento específico, enquanto as outras não têm medicação. Não havendo medicação específica, a solução passa por mitigar os sintomas com um medicamento genericamente prescrito para o efeito”, salienta.

Da parte da RD-Portugal vai manter-se o desenvolvimento de iniciativas, particularmente no eixo social, como são exemplos o “Informar sem Dramatizar”, o “CUIDARaro” e o “Roadshow”. “O que se tem tentado fazer é iniciar com projetos para demonstrar na prática aquilo que nós queremos, por um lado, e aquilo que exigimos que seja feito com o Estado, pelo outro”, afirma.

Uma das últimas iniciativas da RD-Portugal foi no passado mês de dezembro, aquando Dia Internacional das Pessoas com Deficiência, que se assinalou no dia 3 de dezembro. “Viver com deficiência causada por uma doença rara é um desafio duplo para os doentes, as famílias e os cuidadores. Sendo as doenças raras desconhecidas e as suas consequências muitas vezes imprevisíveis, a perceção de que causam deficiência não está devidamente generalizada.

MJG

Notícia relacionada

Colangite esclerosante na idade pediátrica. “A vigilância antecipa problemas”

O conteúdo Registo Nacional das Doenças Raras é um dos projetos mais esperados aparece primeiro em Saúde Online.

Atualmente, a SERaro conta com aproximadamente 50 associados, consolidando-se como um ponto de apoio crucial para quem enfrenta as complexidades das doenças excecionalmente raras em Portugal. “Os principais objetivos da associação incluem melhorar as condições de vida destas pessoas, fornecer informações relevantes sobre as patologias, promover o contacto entre portadores da mesma síndrome para que possam partilhar experiências e também contactos de suporte médico às suas patologias, bem como manter os associados atualizados sobre os avanços na investigação nacional e internacional”, descreve Ana Rute Sabino.

Segundo a presidente da SERaro, existem algumas lacunas e necessidades cruciais que persistem no acesso ao diagnóstico e tratamento diferenciado para portadores de doenças muito raras. “A falta de informação e a dificuldade no acesso a estudos genéticos emergem como desafios significativos. Depois temos a questão da multidisciplinaridade, uma doença rara requer, tipicamente, a avaliação por parte de várias especialidades, o que é extremamente difícil de obter face à ausência de um sistema de dados integrado no Serviço Nacional de Saúde (SNS) que possibilite o acesso, nos diferentes locais onde a pessoa é acompanhada, ao historial clínico”, elucidou.

“Embora tenha existido algum progresso no que respeita ao acesso a medicamentos órfãos, em casos particulares, ainda não o sentimos. Seria extraordinário existir uma colaboração mais substancial entre a Associações de Pacientes em Portugal e identidades como a Orphanet Portugal ou o Infarmed. A SERaro tem disponibilidade total para estabelecer esta parceria de forma a superar barreiras e melhorar efetivamente o acesso a tratamentos essenciais para aqueles afetados por doenças raras”.

No que toca aos apoios, para lá dos cuidados clínicos e hospitalares, a presidente da SERaro considera “crucial o desenvolvimento terapêutico e emocional. O impacto das doenças raras é profundo e duradouro e afeta doentes, familiares e cuidadores. Se estes viverem fora dos grandes centros urbanos o problema tende a agravar-se. A SERaro foca-se diariamente na criação de uma rede de contatos que facilite a troca de informações práticas entre aqueles que lidam diariamente com doenças excecionalmente raras e na conexão dos associados com apoio emocional essencial para enfrentar os desafios únicos deste caminho complexo”.

A mensagem da SERaro para as famílias que enfrentam um diagnóstico raro é clara: “Não estão sozinhos. Sabemos que o caminho é difícil, mas não precisam de enfrentá-lo sozinhos. Continuamos empenhados em ser a voz, apoio e esperança para aqueles que enfrentam desafios únicos nas doenças raras, reafirmando o compromisso de construir uma comunidade mais forte e informada. Juntos Somos Menos Raros”, remata.

COMUNICADO

Notícia relacionada

“Muitos profissionais de saúde carecem de uma formação específica em várias áreas das doenças raras”

O conteúdo Pessoas com doenças excecionalmente raras. “Ainda há dificuldades de acesso a medicamentos órfãos” aparece primeiro em Saúde Online.