Genómica e Big Data, os grandes aliados para a oncologia de precisão

Em Portugal detetam-se anualmente cerca de 55 mil novos casos de cancro, desses 350 são em crianças, de acordo com o relatório do Programa Nacional para as Doenças Oncológicas. Números elevados que mantém os clínicos alerta para qualquer indício ou suspeita, mas também para qualquer técnica de diagnóstico ou nova terapia que seja aplicável nesta área da saúde.

Por exemplo, a aplicação da medicina personalizada, que a nível geral integra a caracterização fenotípica e genotípica do doente, na área da oncologia tem revolucionado os tratamentos. Neste sentido, os especialistas em oncologia sabem que nenhum tumor é igual a outro e, portanto, os tratamentos devem adaptar-se às características específicas de cada doente para alcançar melhores resultados.

No enquadramento da oncologia de precisão é possível detetar quais são as mutações ou alterações genéticas subjacentes para um determinado tipo de cancro. Detetá-las cedo e assumir a liderança com terapias personalizadas é crucial para ganhar o jogo. Por isso, os testes genómicos são cada vez mais rentáveis e menos invasivos. As chamadas biópsias líquidas, como o estudo OncoSELECT, oferecem uma análise exaustiva das características do tumor com uma amostra de sangue simples e podem ser rotinadas para alguns dos tipos de cancro mais comuns: pulmão de células não pequenas, cólon e mama.

Também não devemos perder de vista os benefícios do Big Data, um imenso setor a nível mundial que cresce e melhora os seus resultados a cada segundo que passa e ao qual a comunidade científica tem dado enorme importância nos seus grupos de trabalho. A partir desta realidade, vimos claramente a utilidade das novas ferramentas que este campo oferece, específicas para a sua disciplina, para gerar informações de qualidade que nos permitam conhecer dados epidemiológicos aplicáveis aos doentes. Mas também eficácia terapêutica, custos e resultados em saúde.

Com foco no campo da oncologia, existem plataformas bioinformáticas que deram um passo mais à frente neste campo, que são personalizáveis e que integram e interpretam os resultados de qualquer tecnologia genómica, dados de patologia molecular, estudos de expressão e informações clínicas… Um exemplo é o sistema OncoKDM, que faz parte da chamada Data Driven Medicine (ou medicina baseada em dados) capaz de processar essa informação, organizando e interpretando, ajudando os oncologistas a determinar um tratamento personalizado para cada um dos seus doentes.

Através desta plataforma, os oncologistas podem obter informações úteis e compreensíveis a partir da introdução de dados brutos, diretamente do laboratório. Por outro lado, os médicos podem partilhar e obter conhecimentos de outros profissionais de outras partes do mundo que também estão ligados à mesma rede, recebendo novos pontos de vista e sempre mantendo o anonimato de seus doentes, como ditam os regulamentos.

Esses novos softwares permitem que os clínicos trabalhem sem desperdiçar qualquer um dos dados recolhidos, que crescem a um ritmo vertiginoso e, se não forem geridos de forma ordenada, podem gerar mais ruído do que informação. Sem dúvida, melhorar os processos médicos também melhora o atendimento ao doente, um aspeto crucial para nós e para o qual trabalhamos todos os dias e, acima de tudo, para aqueles que sofrem de uma doença oncológica e para todos aqueles que os rodeiam.

É sempre importante lembrar a todos aqueles que sofrem desta patologia que não estão sozinhos e que, dia após dia, há muitos profissionais que trabalham para erradicar a doença. São importantes novidades tecnológicas, diagnósticas e terapêuticas que melhoram as taxas de sobrevivência e facilitam a vida diária do doente. Pouco a pouco, o acesso a novas tecnologias e tratamentos está a melhorar.

O objetivo, além de melhorar a sobrevivência e a qualidade de vida do doente, deve ser garantir que qualquer pessoa e qualquer clínico possam escolher, independentemente da capacidade económica ou local onde vivem, as melhores e mais eficazes opções terapêuticas.