Fibrose Quística e o seu Dia Europeu – 21 de novembro

Há 50 anos registava uma elevadíssima mortalidade nos dois primeiros anos de vida, hoje a Fibrose Quística (FQ) permite uma esperança e qualidade de vida radicalmente diferentes, graças aos avanços verificados na sua compreensão e aos cuidados de saúde, entretanto desenvolvidos.

A sobrevida média situa-se atualmente entre os 35  e os 40 anos de idade, tendo clara tendência para aumentar com o advento de novos medicamentos, capazes de interferir com o mecanismo de transporte de cloreto na membrana celular, onde reside o defeito básico, resultante do funcionamento anómalo da proteína transportadora denominada CFTR cuja síntese é codificada por um gene com a mesma denominação, localizado no cromossoma 7.

Sendo já identificadas cerca de 2.000 mutações do gene capazes de provocar doença, a mutação mais frequente é denominada F508del, verificando-se também em cerca de 64% dos genes de FQ da população portuguesa. Estima-se que o estado de portador seja de 1:25 a 1:30 na Europa e nos Estados Unidos. Sendo uma doença hereditária de transmissão recessiva, a probabilidade de um casal de portadores assintomáticos ter um filho com a doença é de 25%.

A incidência da doença é menor nas populações africana e oriental e maior nos indivíduos de origem caucasiana, estimando-se que a nível mundial existam sete milhões de portadores da anomalia genética da FQ e cerca de 75.000 com a doença. Em Portugal, estima-se que nasçam cerca de 10 a 15 crianças por ano com FQ e, de acordo com os dados disponíveis, existem atualmente cerca de 400 doentes.

O seu diagnóstico precoce é fundamental, sendo realizada em Portugal desde 2013 a sua deteção, através do rastreio neonatal pelo vulgarmente denominado “teste do pezinho”. Apesar da capacidade de recurso à biologia molecular para identificação de mutações e da utilização de novas técnicas laboratoriais, continua a usar-se como teste padrão para o diagnóstico da FQ a “prova do suor” através da qual se determina a quantidade de cloreto de sódio nele existente. Esta será positiva se forem encontradas concentrações excessivas do mesmo, traduzindo a anomalia fundamental da doença que se repercute na existência de secreções mais espessas do que o normal nos diversos pontos do organismo em que são produzidas, originando as diversas manifestações clínicas que a caracterizam, com particular relevância para a sintomatologia respiratória e digestiva.

A primeira resulta da existência de um muco espesso que não flui normalmente com os movimentos ciliares e que, tendo tendência a acumular-se na árvore brônquica, facilita a multiplicação de bactérias, com a consequente existência de infeções respiratórias de repetição e alterações estruturais conducentes a uma deterioração da função pulmonar ao longo de anos que poderá exigir o recurso à transplantação pulmonar. Neste contexto, todas as medidas tomadas no sentido da fluidificação das secreções e sua drenagem assegurada pela cinesioterapia diária, bem como a evicção possível de contágios, cuidados com o ambiente, o tratamento atempado das agudizações pulmonares e o controlo da doença pulmonar crónica, são essenciais no acompanhamento destes doentes.

As manifestações digestivas resultam do mesmo defeito básico, transposto para os diferentes segmentos do respetivo aparelho, nomeadamente o pâncreas, traduzindo-se essencialmente por tendência para diarreia de fezes volumosas, fétidas e gordurosas, motivando a deficiente absorção de gorduras e nutrientes e conduzindo a um quadro de malnutrição. Neste âmbito, compreende-se que a manutenção de uma dieta rica em calorias, suplementada por enzimas pancreáticos e vitaminas essenciais, seja absolutamente necessária para permitir um crescimento e desenvolvimento adequados durante a infância e adolescência e assegurar um estado nutricional equilibrado na idade adulta.

Naturalmente, que os sucessos já obtidos no controlo da doença resultam, não apenas de todos os progressos verificados no conhecimento científico e na prática clínica, mas também da resiliência dos próprios pacientes e das suas famílias face a uma situação crónica que exige de ambos grande capacidade de adaptação ao longo do tempo.

As provações por que passa o casal quando é confrontado com o diagnóstico inicial, os sucessivos internamentos com toda a angústia quanto ao seu desfecho, as múltiplas consultas para avaliação da evolução, as sessões diárias de cinesioterapia, os acertos dietéticos, o cumprimento das prescrições terapêuticas diárias, as consequências no equilíbrio da vida familiar são apenas alguns exemplos das vicissitudes suportadas. No que respeita ao próprio doente, o reconhecimento da situação faz-se ainda em idade escolar, mas a enorme capacidade de adaptação da criança permite-lhe ultrapassar as dificuldades desde que o ambiente familiar e escolar seja favorável. A adolescência trás instabilidade, traduzida frequentemente no incumprimento de terapêutica, mas finalmente, desde que todo o envolvimento seja o adequado, reaprende-se a viver com a situação.

Refletindo a compreensão da complexidade dos problemas gerados pela FQ e a necessidade de apoio a pacientes e seus familiares, foi fundada, em 2003, a CF Europe que, como Federação de Associações Nacionais de FQ, integra hoje 39 países entre os quais Portugal. A partir de 2006, a CF Europe apontou o dia 21 de novembro como o Dia Europeu da Fibrose Quística. Mais uma vez este será assinalado em Portugal, nomeadamente pela ANFQ (Associação Nacional de Fibrose Quística), este ano com a participação de alunos das Faculdades de Medicina de Lisboa, com o intuito de divulgação e sensibilização pública para a FQ.