Epilepsia nos doentes com esclerose tuberosa não está controlada

Em Portugal, estima-se que existam cerca de 1.600 doentes com esclerose tuberosa e que, destes, 80% sofram de epilepsia.
“Uma das manifestações mais frequentes da doença é, de facto, a epilepsia e este é um problema que nos tem vindo a preocupar muito. Sabemos que, durante a sua vida, grande parte dos bebés com esclerose tuberosa têm um episódio convulsivo ainda no primeiro ano de vida e é preciso pensar nesta situação”, revela Micaela Rozenberg, presidente da Associação de Esclerose Tuberosa.

“Grande parte destes doentes tomam medicação para a epilepsia, mas mesmo assim não estão controlados e continuam a ter convulsões, o que pode provocar consequências graves nestes doentes e impactar fortemente a sua qualidade de vida”, refere.

A presidente da associação adianta ainda que foi aprovada, na União Europeia, uma terapêutica auxiliar especificamente para tratar convulsões com início parcial em crianças e adultos com esclerose tuberosa. Micaela Rozenberg reconhece que “seria um enorme avanço para o país se todos os nossos doentes pudessem beneficiar destas terapêuticas inovadoras”.

A esclerose tuberosa é um distúrbio genético que se traduz no desenvolvimento de tumores benignos em órgãos vitais como o coração, olhos, cérebro, rins, pulmões e pele. O crescimento destes tumores é agressivo uma vez que ameaça a função dos órgãos atingidos. Quando se manifesta pode provocar epilepsia, autismo ou défice cognitivo.

A maioria dos diagnósticos são novos casos da doença mas um terço constitui casos hereditários.

Apesar de ser uma doença rara para a qual ainda não existe cura, atualmente existem medicamentos para o tratamento dos diferentes sintomas.  As manifestações e prognóstico variam consoante os caos, em função dos órgãos envolvidos e da gravidade dos sintomas, sendo os mais comuns as alterações cutâneas e as convulsões. Os tumores benignos cerebrais e renas são também frequentes e e põem a vida dos doentes em risco.

Comunicado de Imprensa/SO