Doentes de Huntington desesperam por exame que evita que filhos tenham a doença

Esta doença é neurodegenerativa e afeta o movimento, conduzindo a um défice cognitivo e perturbações psiquiátricas, existindo 50% de probabilidade de a doença ser transmitida à descendência.

Ao tomarem conhecimento da doença, os portadores são informados das opções que têm para terem filhos sem a doença, nomeadamente o Diagnóstico Genético Pré-Implantatório (DGPI), uma técnica de Procriação Medicamente Assistida (PMA) que consiste na remoção de uma ou duas células de um embrião, para posterior análise.

A técnica rastreia várias patologias genéticas, alterações cromossómicas e monogénicas e garante que os embriões com alterações no gene não são implantados.

Luísa, 37 anos, é casada com um portador da doença de Huntington. Quando decidiram ter filhos, e foram informados das opções, optaram pelo DGPI.

Inscreveram-se em 2014 no único centro que o realiza, no Hospital de São João (Porto), e, na altura, souberam que os aguardava uma espera de 18 meses, mais ou menos a mesma para os tratamentos de casais inférteis.

O ciclo de Luísa e o marido só chegou 22 meses depois de estarem inscritos e não resultou. Com a deceção chegou o desgaste.

“Estamos muito desgastados com este processo. Escolhemos a versão mais humana e adequada para não transmitir ao nosso filho a cruz da doença”, disse à Lusa.

O casal não considera que a sua doença seja mais grave que as outras, até porque a infertilidade também é uma doença, mas lamenta que não seja levado em conta o seu objetivo: “Ter uma descendência livre de doenças”.

“Os portadores desta doença sabem que vão sofrer com a mesma e provavelmente viver menos. O tempo que estão a aguardar por um tratamento é tempo de qualidade que não passarão com os filhos”, adiantou.

A ideia é reforçada por Filipa Júlio, psicóloga e presidente da Associação Portuguesa dos Doentes de Huntington (APDH), que defende uma “diferenciação” na lista de espera para estes pacientes, além de mais centros públicos que realizem o DGPI.

“O tempo aqui é premente, porque quanto mais tarde os doentes fizerem o DGPI, menos tempo saudável terão com os filhos”, disse.

E deixa o alerta: “A doença de Huntington é uma certidão de óbito. Quem sabe que é portador sabe que vai viver menos”.

Em Portugal, onde existem cerca de 1.000 portadores da doença, o DGPI foi introduzido no Departamento de Genética da Faculdade de Medicina da Universidade do Porto em 1998-99.

Os doentes entram na lista de espera para esta técnica, nunca inferior a ano e meio, após iniciarem o seu processo no serviço de PMA do Hospital de São João.

A diretora do centro reconheceu que a resposta é inferior à procura, tendo em conta que são várias as doenças rastreadas pela DGPI. Além das limitações a nível profissional, pois implica “biólogos que saibam realizar biópsias embrionárias”, o custo do exame não permite a realização de mais.

Sónia Oliveira Sousa disse que a administração do Hospital de São João impôs limites a este exame, sendo realizados dois ciclos por semana, a uma média de 80 ciclos por ano.

Cada DGPI custa mais de 6.000 euros, aumentando o seu valor consoante a especificidade solicitada.

Filipa Carvalho, do Departamento de Genética do Hospital de São João, revelou à agência Lusa que este serviço já realizou 60 DGPI. O despiste da doença de Huntington começou em 2009 e, desde então, foram feitos 18 diagnósticos.

Filipa Carvalho garante que o serviço tem capacidade de resposta e que esta até poderá ser aumentada. No entanto, só pode realizar os DGPI que a unidade de PMA do hospital encaminhar.

A especialista em genética explicou que os exames são feitos por ordem de chegada, independentemente de a sua razão ser a infertilidade do casal ou o despiste de doenças.

Com o objetivo de promover um debate que abra a hipótese de uma diferenciação destes doentes nas listas de espera, a APDH reuniu-se recentemente com o Conselho Nacional de Procriação Medicamente Assistida (CNPMA).

À agência Lusa, o presidente deste órgão disse entender o sofrimento destes doentes: “É absolutamente natural que, para cada um de nós, a nossa dor (ou seja, a dor que cada um de nós sente) seja a maior dor do mundo. E é, portanto, igualmente natural que queiramos ver eliminada, o mais depressa possível, a causa desse nosso padecimento”.

Contudo, ressalvou que “a perspetiva de análise e a determinação de atos visando a resolução dos problemas de uma entidade reguladora como o CNPMA é, só pode ser, global. Isto é, tomando em linha de conta o conjunto das doenças”.

Eurico Reis defende um aumento da dotação pública nesta área que permita “dotar a área da PMA do Serviço Nacional de Saúde (SNS) de mais meios humanos e de maiores instalações “.

Sobre os alegados constrangimentos financeiros, Eurico Reis sublinha que, “sob um prisma meramente economicista, os custos deste procedimento (sobretudo ao nível das análises laboratoriais) são incomparavelmente mais baixos do que os que decorrem do tratamento dessas pessoas doentes”.

LUSA/SO