Doença de Machado-Joseph: Investigadora defende “orientação psicossocial” para pessoas em risco

A investigadora Milena Paneque, do Instituto de Investigação e Inovação em Saúde (i3S), do Porto, defendeu hoje uma “orientação psicossocial”, a par dos testes genéticos laboratoriais, a pessoas em risco de desenvolver doença com grande impacto na sua vida.

Milena Paneque falava no âmbito da comemoração dos 30 Anos da Genética Preditiva em Portugal, organizada pelo I3S, e que incluiu uma homenagem à neurologista e investigadora, Paula Coutinho, que se dedicou ao estudo das doenças neurodegenerativas, em particular à paramiloidose e à doença de Machado-Joseph, e uma das maiores impulsionadoras da genética preditiva em Portugal.

“O confronto com o risco de vir a desenvolver uma doença tem um enorme impacto na vida de um indivíduo que se estende ao núcleo familiar e social”, sendo por isso essencial “uma orientação psicossocial a par dos testes genéticos laboratoriais”, sublinhou Milena Paneque.

Milena Paneque lembrou que foi em 1986 que começaram a ser feitos os primeiros testes bioquímicos a pessoas saudáveis em risco para a paramiloidose (PAF), vulgarmente conhecida por “doença dos pezinhos”.

“Só cerca de 10 anos mais tarde se consolidaria a prática da Genética Preditiva”, com recurso a marcadores genéticos e com uma prática orientada por um “Protocolo de Teste Preditivo”, documento fundador, escrito por Jorge Sequeiros, atualmente investigador do i3S e fundador e diretor do GPPP (Centro de Genética Preditiva e Preventiva), um serviço clínico de diagnóstico do mesmo instituto.

LUSA